1. 項(xiàng)目介紹

天水市萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全外顯子測(cè)序（組織）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，腫瘤已成為嚴(yán)重威脅我國(guó)健康的重大。最新數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)惡性腫瘤年新例數(shù)約為482.47萬例，死亡數(shù)約為257.42萬例。整體5年生存率從10年前的30.9%提升至40.5%，但與發(fā)達(dá)國(guó)家相比仍存在差距。腫瘤呈現(xiàn)明顯年齡特征，40歲以上人群顯著上升，且男性普遍高于女性。

腫瘤外顯子測(cè)序（組織）是基于新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）的基因組檢測(cè)方案，適用于實(shí)體瘤精準(zhǔn)診療。該檢測(cè)覆蓋近2萬個(gè)基因外顯子區(qū)域，特別針對(duì)888個(gè)腫瘤核心基因進(jìn)行深度分析，為臨床提供分子診斷信息。

2. 檢測(cè)詳解

3. 檢測(cè)技術(shù)原理

• 建庫：組織樣本DNA提取后，進(jìn)行片段化和接頭連接
• 捕獲：基于雜交捕獲技術(shù)富集外顯子區(qū)域
• 測(cè)序：采用高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行雙端測(cè)序
• 生信分析：
  • 原始數(shù)據(jù)處理與質(zhì)量控制
  • 序列比對(duì)與變異檢測(cè)
  • 突變注釋與臨床解讀
  • 報(bào)告生成與可視化

4. 適用人群

該檢測(cè)適用于以下腫瘤群體：

• 初診：明確分子分型，指導(dǎo)一線治療方案選擇
• 耐藥：探索耐藥機(jī)制，尋找替代治療方案
• 術(shù)后：評(píng)估微小殘留狀態(tài)，監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
• 家族史：篩查遺傳性腫瘤綜合征突變
• 高危人群：早期篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

5. 檢測(cè)流程

1. 醫(yī)囑確認(rèn)：臨床醫(yī)師根據(jù)檢測(cè)申請(qǐng)
2. 樣本采集：獲取符合要求的腫瘤組織樣本
3. 樣本送檢：樣本按要求保存并運(yùn)送至實(shí)驗(yàn)室
4. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：完成DNA提取、建庫、測(cè)序和分析
5. 報(bào)告發(fā)放：15個(gè)工作提供完整的檢測(cè)報(bào)告

6. 預(yù)防與監(jiān)測(cè)

對(duì)于接受腫瘤治療，建議采取以下監(jiān)測(cè)策略：

• 術(shù)后首2年每3-6個(gè)月進(jìn)行一次臨床隨訪
• 基于ctDNA的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)可以實(shí)現(xiàn)MRD評(píng)估
• 高風(fēng)險(xiǎn)可考慮縮短監(jiān)測(cè)間隔
• 監(jiān)測(cè)結(jié)果應(yīng)結(jié)合影像學(xué)檢查綜合判斷

7. 報(bào)告解讀

檢測(cè)報(bào)告將提供以下信息：

• 突變分類：根據(jù)ACMG標(biāo)準(zhǔn)對(duì)突變進(jìn)行性分級(jí)
• 用藥建議：NCCN指南推薦的靶向治療方案
• 臨床試驗(yàn)：根據(jù)分子特征推薦合適的臨床試驗(yàn)
• 遺傳咨詢：胚系突變攜帶家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
• 預(yù)后信息：基于分子特征的進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。