1. 項(xiàng)目介紹

天水市萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的單樣本-泛實(shí)體瘤血液188基因檢測(cè)檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)惡性腫瘤年約為482萬(wàn)例，死亡約為257萬(wàn)例。惡性腫瘤年齡率為201.61/10萬(wàn)，5年生存率約為40.5%。從年齡分布來(lái)看，60-64歲年齡占比最高（24.2（207.03/10萬(wàn)）略高于女性（168.14/10萬(wàn)）。

單樣本-泛實(shí)體瘤血液188基因檢測(cè)是基于新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）開(kāi)發(fā)的腫瘤基因檢測(cè)方案，通過(guò)檢測(cè)血漿循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）中的基因變異，為臨床提供精準(zhǔn)的分子分型信息和治療指導(dǎo)。該檢測(cè)覆蓋188個(gè)與實(shí)體瘤密切可一次性檢測(cè)點(diǎn)缺失、拷貝數(shù)變異和基因融合等多種變異類型。

2. 檢測(cè)

3. 檢測(cè)技術(shù)原理

建庫(kù)：從血漿中提取游離DNA，通過(guò)末端修復(fù)、加A和接頭連接等步驟構(gòu)建測(cè)序文庫(kù)。

捕獲：使用特異性探針對(duì)188個(gè)目標(biāo)基因區(qū)域進(jìn)行雜交富集，提高檢測(cè)靈敏度。

測(cè)序：采用高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行雙端測(cè)序，平均測(cè)序深度≥10000×。

生信分析：通過(guò)專業(yè)生物信息學(xué)流程進(jìn)行數(shù)據(jù)質(zhì)控、序列比對(duì)、變異檢測(cè)和注釋解讀。

4. 適用人群

• 初診分型：新確診實(shí)體分子分型和治療方案選擇
• 耐藥換藥：靶向治療失敗，尋找耐藥機(jī)制和替代治療方案
• 術(shù)后監(jiān)測(cè)：根治性手術(shù)后MRD）
• 遺傳評(píng)估：有腫瘤，評(píng)估遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)
• 篩查：高危人群的早期篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

5. 檢測(cè)流程

1. 醫(yī)囑：申請(qǐng)單
2. 取樣：采集10mL外周血至專用cfDNA采血管
3. 送檢：樣本4℃保存并盡快送至實(shí)驗(yàn)室
4. 實(shí)驗(yàn)室：完成DNA提取、建庫(kù)、測(cè)序和分析
5. 報(bào)告：檢測(cè)報(bào)告

6. 預(yù)防與監(jiān)測(cè)

術(shù)后隨訪：建議術(shù)后26個(gè)月進(jìn)行一次ctDNA監(jiān)測(cè)，2年后每6-12個(gè)月監(jiān)測(cè)一次。

MRD評(píng)估：通過(guò)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)ctDNA水平變化狀態(tài)，指導(dǎo)治療決策。

復(fù)發(fā)預(yù)警：ctDNA陽(yáng)性早于影像學(xué)發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的中位時(shí)間為5.2個(gè)月，可提供早期干預(yù)機(jī)會(huì)。

7. 報(bào)告解讀

突變分類：報(bào)告將檢測(cè)到的變異分為I-IV類，意義的變異。

用藥建議：針對(duì)檢測(cè)到的變異提供FDA/NMPA批準(zhǔn)的靶向藥物和臨床試驗(yàn)藥物推薦。

strong>根據(jù)檢測(cè)參與的臨床試驗(yàn)方案信息。