檢測(cè)項(xiàng)目通俗解讀

腫瘤測(cè)序（組織）采用新一代測(cè)序技術(shù)（NGS），對(duì)腫瘤組織中的DNA分析。：

• 檢測(cè)近外顯子區(qū)域
• 重點(diǎn)分析888個(gè)核心和15個(gè)MSI位點(diǎn)
• 識(shí)別多種突變類型：點(diǎn)缺失、拷貝數(shù)變異和基因融合
• 評(píng)估HRD狀態(tài)、MSI和TMB指標(biāo)

檢測(cè)結(jié)果可以幫助醫(yī)生：

• 明確腫瘤的分子分型
• 選擇最合適的靶向藥物
• 評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)
• 監(jiān)測(cè)治療效果和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

進(jìn)展

近年來(lái)，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，腫瘤治療已從傳統(tǒng)的"一刀切"模式轉(zhuǎn)變?yōu)榛诜肿犹卣鞯膫€(gè)體化治療，NCCN等權(quán)威指南已明確推薦多種腫瘤在治療前應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。我國(guó)也在積極推進(jìn)腫瘤精準(zhǔn)診療，多個(gè)癌種的診療規(guī)范已將流程。

在靶向治療方面，針對(duì)EGFR、ALK、ROS1等基因突變的靶向藥物已顯著改善了肺癌PD-1/PD-L1抑制劑對(duì)高TMB或MSI-H的腫瘤顯示出良好效果。PARP抑制劑則成為BRCA突變或HRD陽(yáng)性腫瘤的重要治療選擇。

檢測(cè)過(guò)程攻略

• 樣本采集：可選擇石蠟切片、石、新鮮組織或穿刺活檢組織
• 樣本運(yùn)輸：規(guī)范進(jìn)行保存和運(yùn)輸，確保DNA質(zhì)量
• 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：提取、文庫(kù)構(gòu)建、測(cè)序和數(shù)據(jù)分析
• 報(bào)告生成：通常需要15個(gè)工作日

為確保檢測(cè)質(zhì)量，建議：

• 選擇有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)
• 提供足夠的腫瘤組織樣本
• 確保樣本中腫瘤細(xì)胞含量達(dá)標(biāo)
• 提供詳細(xì)的臨床信息

預(yù)防與監(jiān)測(cè)建議