文庫(kù)構(gòu)建：通過末端修復(fù)、加A尾和接頭連接步驟，構(gòu)建雙端標(biāo)記測(cè)序文庫(kù)，UMI標(biāo)記技術(shù)降低擴(kuò)增偏差。

雜交捕獲：采用液相探針捕獲技術(shù)，針對(duì)119個(gè)基因設(shè)計(jì)特異性探針，覆蓋外顯子區(qū)及重要子區(qū)。

高通量測(cè)序：Illumina平臺(tái)進(jìn)行雙端150bp測(cè)序，平均深度≥1000X，區(qū)域≥2000X，確保低頻突變檢出。

生物信息分析：經(jīng)質(zhì)控、比對(duì)、變異調(diào)用和注釋四步分析，檢測(cè)下限達(dá)1%等位基因頻率。

4. 適用人群

• 初診分型：晚期非小細(xì)胞肺癌需明確分子分型
• 耐藥換藥：靶向治療進(jìn)展后尋找耐藥機(jī)制和替代方案
• 術(shù)后監(jiān)測(cè)：II-III期根治術(shù)后微小殘留監(jiān)測(cè)
• 遺傳評(píng)估：早發(fā)肺癌或有家族史遺傳篩查
• 高風(fēng)險(xiǎn)篩查：長(zhǎng)期吸煙伴肺部結(jié)節(jié)診斷

5. 檢測(cè)流程

1. 臨床醫(yī)師檢測(cè)醫(yī)囑并填寫申請(qǐng)單
2. 科采集5-10張4μm厚FFPE切片
3. 樣本冷鏈運(yùn)輸至實(shí)驗(yàn)室(72)
4. 實(shí)驗(yàn)室收到樣本后7個(gè)工作完成檢測(cè)
5. 電子報(bào)告推送至醫(yī)生工作站

6. 預(yù)防與監(jiān)測(cè)

術(shù)后隨訪：I期每6個(gè)月胸部CT，II-III期前2年每3個(gè)月隨訪，3-5年每6個(gè)月隨訪。

ctDNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)：治療期間每2-3周期監(jiān)測(cè)ctDNA水平變化，較影像學(xué)提前9.5周預(yù)測(cè)進(jìn)展。

MRD評(píng)估：術(shù)后1個(gè)月基線檢測(cè)，之后每3個(gè)月追蹤，檢出MRD陽性復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增加12.8倍。

7. 報(bào)告解讀

變異分類系統(tǒng)：采用AMP/ASCO/CAP三級(jí)證據(jù)體系，標(biāo)注FDA/NMPA批準(zhǔn)適應(yīng)癥和NCCN指南推薦等級(jí)。

臨床決策支持：提供靶向藥物敏感性/耐藥性矩陣表，標(biāo)注說明書用藥需同意。

試驗(yàn)服務(wù)：自動(dòng)篩選符合組條件的III期以上臨床試驗(yàn)，標(biāo)注研究中心地理分布。