項(xiàng)目介紹

產(chǎn)品名稱(chēng)：腫瘤外顯子測(cè)序（組織）

所屬分類(lèi)：腫瘤基因檢測(cè)

產(chǎn)品子類(lèi)：實(shí)體瘤微小殘留（MRD）

檢測(cè)方法：NGS（下一代測(cè)序技術(shù)）

樣本類(lèi)型：本檢測(cè)支持多種組織樣本，石蠟切片、石蠟埋組織（玻片）、新鮮組織、穿刺活檢組織以及血。選擇需根據(jù)臨床確定。

報(bào)告周期：自樣本質(zhì)檢合格之日起，約15個(gè)工作日檢測(cè)報(bào)告。

臨床應(yīng)用價(jià)值

殷都區(qū)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心提供專(zhuān)業(yè)的腫瘤全外顯子測(cè)序（組織）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話(huà)：400-178-9498

• 基因掃描：檢測(cè)近2萬(wàn)個(gè)基因外顯子區(qū)域，核心涵蓋與腫瘤診斷、靶向治療、治療、化療、預(yù)后評(píng)估及遺傳性腫瘤888個(gè)核心基因，并同時(shí)分析15個(gè)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）位點(diǎn)。
• 多維度突變分析：體細(xì)胞突變檢測(cè)涵蓋點(diǎn)突變（SNV）、缺失（Indel）、核心基因的拷貝數(shù)變異（CNV）及已知的部分基因融合（Fusion）；胚系突變檢測(cè)則遺傳點(diǎn)突變（SNV）和缺失（Indel）。
• 治療敏感性預(yù)測(cè)：評(píng)估同源重組修復(fù)缺陷（HRD）狀態(tài)，為PARP抑制劑等藥物的使用提供依據(jù)。
• 治療指標(biāo)：檢測(cè)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）狀態(tài)和腫瘤突變負(fù)荷（TMB），為檢查點(diǎn)抑制劑療法的選擇提供重要參考。

中國(guó)腫瘤數(shù)據(jù)

惡性腫瘤已成為嚴(yán)重威脅中國(guó)健康的主要問(wèn)題。根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)（通常覆蓋數(shù)百家癌癥登記點(diǎn)數(shù)據(jù)），我國(guó)整體癌癥依然沉重：

• 年新例數(shù)：我國(guó)每年新發(fā)惡性腫瘤數(shù)400萬(wàn)例。
• 與死亡率：惡性腫瘤與死亡率呈持續(xù)上升趨勢(shì)，年齡標(biāo)準(zhǔn)化后的每年保持約3.9%的，死亡率每年約為2.5%。肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌、等是主要的常見(jiàn)高發(fā)癌種。
• 5年生存率：近年來(lái)，隨著診療水平的進(jìn)步，我國(guó)惡性腫瘤總體5年相對(duì)生存率已提升至約40.5%，但與發(fā)達(dá)國(guó)家仍有差距，凸顯了精準(zhǔn)診療和早期干預(yù)的重要性。
• 高發(fā)年齡與性別分布：惡性腫瘤隨年齡增長(zhǎng)而升高，60歲及以上年齡組發(fā)數(shù)占比最高。在性別比例上，總體男性略高于女性，但不同癌種的性別分布差異顯著，例如肺癌、肝癌男性高發(fā)，而癌、則在女性中更為常見(jiàn)。

在此背景下，基于組織樣本的腫瘤外顯子測(cè)序，能夠從基因組層面為腫瘤提供分子特征圖譜，是實(shí)現(xiàn)個(gè)體化精準(zhǔn)治療、改善預(yù)后的之一。

決策指南：誰(shuí)需要考慮此項(xiàng)檢測(cè)？

是否進(jìn)行腫瘤外顯子測(cè)序，可結(jié)合緊迫度及個(gè)人/家族史進(jìn)行綜合考量。以下四象限分析圖可供臨床決策參考：

檢測(cè)流程時(shí)間線(xiàn)

從就診到獲得檢測(cè)報(bào)告及治療建議，標(biāo)準(zhǔn)流程高效，節(jié)點(diǎn)如下：

核心基因與藥物

本檢測(cè)涵蓋的888個(gè)核心基因與臨床診療，變異信息可到不同類(lèi)別的治療藥物與臨床意義：

• 靶向治療基因：如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK1/2/3、RET、MET、HER2等。這些基因的特定突變、融合或擴(kuò)增，對(duì)應(yīng)著已獲批或處于臨床研究階段的靶向藥物（如激抑制劑、單抗體等），是實(shí)施精準(zhǔn)靶向治療的直接依據(jù)。
• 治療生物標(biāo)志物：
  • 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）與錯(cuò)修復(fù)功能（dMMR）：檢測(cè)15個(gè)MSI位點(diǎn)，MSI-H/dMMR狀態(tài)是泛癌種檢查點(diǎn)抑制劑治療的重要預(yù)測(cè)標(biāo)志物。
  • 腫瘤突變負(fù)荷（TMB）：通過(guò)外顯子測(cè)序計(jì)算TMB，高TMB提示可能從治療中獲益。
  • 調(diào)節(jié)基因：如POLE/POLD1、JAK1/2、B2M等基因的變異可能影響治療效果。
• 化療及預(yù)后基因：如TP53、BRCA1/2、TUBB1等基因的變異可能與化療敏感性、耐藥性或預(yù)后。
• 同源重組修復(fù)缺陷（HRD）與PARP抑制劑：通過(guò)分析基因組瘢痕（Genomic Scar）評(píng)分及BRCA1/2等HRR通路基因的突變，綜合評(píng)估HRD狀態(tài)，為卵巢癌、、癌、癌等使用PARP抑制劑提供證據(jù)。
• 遺傳性腫瘤綜合征基因：檢測(cè)BRCA1/2、APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、TP53、PTEN、VHL等大量遺傳性腫瘤基因的胚系突變，有助于識(shí)別遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，指導(dǎo)家屬的早期篩查與風(fēng)險(xiǎn)管理。

預(yù)防與監(jiān)測(cè)意義

腫瘤外顯子測(cè)序服務(wù)于當(dāng)前治療決策，長(zhǎng)遠(yuǎn)的健康管理價(jià)值：

• 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：通過(guò)胚系突變分析，明確是否攜帶遺傳性腫瘤突變，一級(jí)親屬（父母、子女、）提供遺傳咨詢(xún)和針對(duì)性早期篩查（如更早開(kāi)始、更高頻次的影像學(xué)或鏡檢查）的依據(jù)，實(shí)現(xiàn)“前移”。
• 治療反應(yīng)與耐藥監(jiān)測(cè)：治療前后的分子圖譜對(duì)比，有助于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)治療有效性，并早期發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致耐藥的演化或新發(fā)基因變異，為后續(xù)治療線(xiàn)數(shù)的選擇提供方向。
• 微小殘留（MRD）監(jiān)測(cè)基礎(chǔ)：本次組織測(cè)序結(jié)果可為后續(xù)通過(guò)液體活檢（檢測(cè)血液中循環(huán)腫瘤DNA）進(jìn)行MRD監(jiān)測(cè)提供個(gè)體化的突變譜藍(lán)圖，從而在影像學(xué)發(fā)現(xiàn)之前更早提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)治療或干預(yù)時(shí)機(jī)。
• 健康檔案儲(chǔ)備：完整的腫瘤分子特征數(shù)據(jù)是寶貴的終身健康檔案，為未來(lái)可能出現(xiàn)的健康問(wèn)題或新型藥物臨床試驗(yàn)組提供信息支持。

注意事項(xiàng)

• 檢測(cè)局限性：任何技術(shù)均有檢測(cè)極限。本檢測(cè)可能無(wú)法檢出所有類(lèi)型的基因變異，如某些復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異、位于非外顯子區(qū)域的調(diào)控區(qū)變異、或低于檢測(cè)限的低頻突變。檢測(cè)結(jié)果需由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床綜合判斷。
• 樣本質(zhì)量要求：組織樣本的質(zhì)量和腫瘤細(xì)胞含量直接影響檢測(cè)成功率與準(zhǔn)確性。送檢樣本需滿(mǎn)足一定的腫瘤細(xì)胞比例要求，不合格樣本可能導(dǎo)致檢測(cè)失敗或結(jié)果不準(zhǔn)確。
• 臨床決策支持：本檢測(cè)報(bào)告提供的基因變異信息及用藥提示，屬于醫(yī)學(xué)參考信息，不能替代執(zhí)業(yè)醫(yī)師的專(zhuān)業(yè)判斷和決策。所有治療方案的制定與調(diào)整都主治醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。
• 遺傳咨詢(xún)建議：若檢測(cè)報(bào)告提示存在臨床意義的胚系或疑似突變，強(qiáng)烈建議家屬接受專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，以理解遺傳風(fēng)險(xiǎn)并制定適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)管理計(jì)劃。
• 數(shù)據(jù)與隱私：檢測(cè)過(guò)程中產(chǎn)生的基因數(shù)據(jù)屬于個(gè)人敏感信息，受法律保護(hù)。檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)采取嚴(yán)格措施保障數(shù)據(jù)與隱私。

重要提示：本介紹旨在提供“腫瘤外顯子測(cè)序（組織）”產(chǎn)品的科學(xué)信息，不構(gòu)成醫(yī)療建議。的所有診療決策均應(yīng)與主治醫(yī)生討論后作出。