外顯子測序分析/納昂達(dá)-10G（家系）項(xiàng)目介紹

外顯子測序分析/納昂達(dá)-10G（家系）是基于二代測序技術(shù)的優(yōu)生遺傳檢測項(xiàng)目，通過對家系成員進(jìn)行組測序，為臨床提供診斷依據(jù)。該檢測可分析約20,000個基因的外顯子區(qū)域，覆蓋85%以上已知。

中國出生缺陷防控形勢嚴(yán)峻：我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增缺陷兒約100萬例異常如唐氏綜合征發(fā)生率為1/600-1/800，單頻率普遍高于1/100。隨著高齡孕產(chǎn)婦比例上升至15%以上，遺傳風(fēng)險顯著增加。

檢測優(yōu)勢

在安陽市湯陰縣做全外顯子測序分析/納昂達(dá)-10G（家系），推薦湯陰縣萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的全外顯子測序分析/納昂達(dá)-10G（家系）檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

• 家系分析可突變檢出率30%以上
• 一次檢測覆蓋6000+單li>
• 支持多種樣本類型：外周血、干血片、DNA樣本
• 8-12個工作臨床報告

產(chǎn)前篩查決策指南

檢測流程對比

覆蓋

本檢測可識別以下主要類型的：

• 染色體：微缺失/微重復(fù)綜合征、染色體不平衡重排
• 單基因遺傳
• 遺傳性腫瘤：家族性腫瘤易感綜合征
結(jié)構(gòu)基因變異

孕期監(jiān)測建議

• 檢測陽性結(jié)果應(yīng)結(jié)合檢查動態(tài)監(jiān)測胎兒發(fā)育
• 發(fā)現(xiàn)突變需進(jìn)行家系驗(yàn)證
• 高風(fēng)險妊娠建議每2-4周進(jìn)行專項(xiàng)> 進(jìn)行多學(xué)科會診制定管理方案

注意事項(xiàng)

• 檢測前需簽署完成遺傳咨詢
• 家系檢測需及父母樣本
• 檢測結(jié)果應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷
• 陰性結(jié)果不能
• 部分變異可能需進(jìn)一步功能驗(yàn)證