1. 項(xiàng)目介紹

東山縣萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全外顯子測(cè)序及PDL122C3表達(dá)檢測(cè)套餐（組織）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)NCCN和CSCO最新指南，基因組檢測(cè)已成為實(shí)體瘤精準(zhǔn)診療的基礎(chǔ)性。腫瘤測(cè)序結(jié)合PD-L1表達(dá)檢測(cè)可同時(shí)獲取基因組變異譜環(huán)境特征，為靶向治療、預(yù)后評(píng)估提供多維決策依據(jù)。

中國(guó)國(guó)家癌癥中心2022年統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：

• 惡性腫瘤年新482萬例，萬例
• 肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌和前五位
• 5年生存率約40.5%，較發(fā)達(dá)國(guó)家仍有顯著差距
• 高發(fā)年齡集中在50-74歲，占新.3%
• 男女比為1.06:1，死亡率比達(dá)1.28:1

2. 檢測(cè)3> 篩查突變 類 -td> 類 治療療效預(yù)測(cè) 類

檢測(cè)模塊	覆蓋	臨床意義	證據(jù)等級(jí)
	20,000基因外顯子區(qū)
核心基因panel	888基因+15 MSI位點(diǎn)	靶向/
HRD分析	基因組瘢痕特征	PARP抑制劑敏感性
	PD-L1(22C3)/TMB/MSI

3. 檢測(cè)技術(shù)原理

實(shí)驗(yàn)流程：

• 建破碎DNA→末端修復(fù)→接頭連接
• 捕獲：探針雜交捕獲目標(biāo)區(qū)域
• 測(cè)序：Illumina平臺(tái)雙端150bp測(cè)序
• 生信分析：GATK標(biāo)準(zhǔn)流程變異檢測(cè)

質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)：

• 測(cè)序深度≥500X（組織）
• 覆蓋均一性＞90%
• Q30≥85%

4. 適用人群

• 初診：指導(dǎo)分子分型與一線治療方案選擇
• ：探索耐藥機(jī)制與二線治療靶點(diǎn)
• >：MRD監(jiān)測(cè)治療決策
• 家族史陽(yáng)性：遺傳性腫瘤綜合征篩查
• 高危人群：早篩與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估