1. 項目介紹

東山縣萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的MSI 微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)NCCN和CSCO最新指南推薦，微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)檢測已成為結(jié)直腸癌診療的標(biāo)準(zhǔn)流程。MSI狀態(tài)林奇綜合征的篩查指標(biāo)，檢查點(diǎn)抑制劑療效的重要生物標(biāo)志物。臨床證據(jù)表明，MSI-H/d對PD-1/PD-L1抑制劑客觀緩解率可達(dá)40-60%，顯著優(yōu)于微衛(wèi)星穩(wěn)定。

中國國家癌癥中心2022年統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：

• 結(jié)直腸癌年新56.5萬例（.2%）
• 年齡：28.2/10萬
• 死亡率：13.6/10萬（癌癥死因第5位）
• 5年生存率：57.6%（較十年前提高9.2個百分點(diǎn)）
• 高發(fā)年齡：50-75歲（占新.3%）
• 性別比例：男性1.3:1女性

2. 檢測

3. 檢測技術(shù)原理

NGS檢測流程：

• 建庫破碎DNA后連接特異性接頭
• 捕獲：探針雜交富集目標(biāo)區(qū)域
• 測序：Illumina平臺雙端150bp測序
• 生信分析：比對參考基因組后計算微衛(wèi)星位點(diǎn)變異率

技術(shù)優(yōu)勢：可同步檢測TMB和點(diǎn)突變，靈敏度達(dá)1%突變等位基因頻率，組織與血液樣本一致性>85%。

4. 適用人群

• 初診分型：所有結(jié)確診時
• 耐藥評估：傳統(tǒng)化療失敗考慮
• 術(shù)后監(jiān)測：li>
• 遺傳評估：年齡<50歲或家族史陽性>
• 高危篩查：炎癥

5. 檢測流程

1. 醫(yī)囑：同步申請MSI檢測
2. 樣本采集：石蠟切片≥5張或外周血10mL
3. 樣本送檢：冷鏈運(yùn)輸至中心實驗室
4. 實驗室檢測：質(zhì)控合格后7li>
5. 報告發(fā)放：電子版推送至HIS系統(tǒng)

6. 預(yù)防與監(jiān)測

術(shù)后管理方案：

• MS每3個月CEA+影像學(xué)復(fù)查
• ctDNA動態(tài)監(jiān)測建議每6個月一次
• MRD陽性考慮強(qiáng)化li>
• 林奇綜合征家系推薦遺傳咨詢

7. 報告解讀

臨床決策路徑：

• MSI-H/dMMR
• MSI-L/MSS：常規(guī)化療聯(lián)合靶向方案
• TMB≥10mut/Mb：適應(yīng)癥用藥
• 胚系突變陽性：轉(zhuǎn)診遺傳門診并啟動家系篩查