項目介紹

產品名稱：腫瘤外顯子測序（組織）

所屬分類：腫瘤基因檢測

產品子類：實體瘤微小殘留（MRD）

檢測方法：NGS（下一代測序技術）

樣本類型：本檢測支持多種組織樣本，石蠟切片、石蠟埋組織（玻片）、新鮮組織、穿刺活檢組織以及血。選擇需根據臨床確定。

報告周期：自樣本質檢合格之日起，約15個工作日檢測報告。

臨床應用價值

寧國市萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全外顯子測序（組織）檢測服務。預約電話：400-178-9498

• 基因掃描：檢測近2萬個基因外顯子區(qū)域，核心涵蓋與腫瘤診斷、靶向治療、治療、化療、預后評估及遺傳性腫瘤888個核心基因，并同時分析15個微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）位點。
• 多維度突變分析：體細胞突變檢測涵蓋點突變（SNV）、缺失（Indel）、核心基因的拷貝數變異（CNV）及已知的部分基因融合（Fusion）；胚系突變檢測則遺傳點突變（SNV）和缺失（Indel）。
• 治療敏感性預測：評估同源重組修復缺陷（HRD）狀態(tài)，為PARP抑制劑等藥物的使用提供依據。
• 治療指標：檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）狀態(tài)和腫瘤突變負荷（TMB），為檢查點抑制劑療法的選擇提供重要參考。

中國腫瘤數據

惡性腫瘤已成為嚴重威脅中國健康的主要問題。根據中國國家癌癥中心發(fā)布的最新統(tǒng)計數據（通常覆蓋數百家癌癥登記點數據），我國整體癌癥依然沉重：

• 年新例數：我國每年新發(fā)惡性腫瘤數400萬例。
• 與死亡率：惡性腫瘤與死亡率呈持續(xù)上升趨勢，年齡標準化后的每年保持約3.9%的，死亡率每年約為2.5%。肺癌、結直腸癌、胃癌、肝癌、等是主要的常見高發(fā)癌種。
• 5年生存率：近年來，隨著診療水平的進步，我國惡性腫瘤總體5年相對生存率已提升至約40.5%，但與發(fā)達國家仍有差距，凸顯了精準診療和早期干預的重要性。
• 高發(fā)年齡與性別分布：惡性腫瘤隨年齡增長而升高，60歲及以上年齡組發(fā)數占比最高。在性別比例上，總體男性略高于女性，但不同癌種的性別分布差異顯著，例如肺癌、肝癌男性高發(fā)，而癌、則在女性中更為常見。

在此背景下，基于組織樣本的腫瘤外顯子測序，能夠從基因組層面為腫瘤提供分子特征圖譜，是實現(xiàn)個體化精準治療、改善預后的之一。

決策指南：誰需要考慮此項檢測？

是否進行腫瘤外顯子測序，可結合緊迫度及個人/家族史進行綜合考量。以下四象限分析圖可供臨床決策參考：

檢測流程時間線

從就診到獲得檢測報告及治療建議，標準流程高效，節(jié)點如下：

核心基因與藥物

本檢測涵蓋的888個核心基因與臨床診療，變異信息可到不同類別的治療藥物與臨床意義：

• 靶向治療基因：如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK1/2/3、RET、MET、HER2等。這些基因的特定突變、融合或擴增，對應著已獲批或處于臨床研究階段的靶向藥物（如激抑制劑、單抗體等），是實施精準靶向治療的直接依據。
• 治療生物標志物：
  • 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）與錯修復功能（dMMR）：檢測15個MSI位點，MSI-H/dMMR狀態(tài)是泛癌種檢查點抑制劑治療的重要預測標志物。
  • 腫瘤突變負荷（TMB）：通過外顯子測序計算TMB，高TMB提示可能從治療中獲益。
  • 調節(jié)基因：如POLE/POLD1、JAK1/2、B2M等基因的變異可能影響治療效果。
• 化療及預后基因：如TP53、BRCA1/2、TUBB1等基因的變異可能與化療敏感性、耐藥性或預后。
• 同源重組修復缺陷（HRD）與PARP抑制劑：通過分析基因組瘢痕（Genomic Scar）評分及BRCA1/2等HRR通路基因的突變，綜合評估HRD狀態(tài)，為卵巢癌、、癌、癌等使用PARP抑制劑提供證據。
• 遺傳性腫瘤綜合征基因：檢測BRCA1/2、APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、TP53、PTEN、VHL等大量遺傳性腫瘤基因的胚系突變，有助于識別遺傳性腫瘤風險個體，指導家屬的早期篩查與風險管理。

預防與監(jiān)測意義

腫瘤外顯子測序服務于當前治療決策，長遠的健康管理價值：

• 遺傳風險評估：通過胚系突變分析，明確是否攜帶遺傳性腫瘤突變，一級親屬（父母、子女、）提供遺傳咨詢和針對性早期篩查（如更早開始、更高頻次的影像學或鏡檢查）的依據，實現(xiàn)“前移”。
• 治療反應與耐藥監(jiān)測：治療前后的分子圖譜對比，有助于動態(tài)監(jiān)測治療有效性，并早期發(fā)現(xiàn)導致耐藥的演化或新發(fā)基因變異，為后續(xù)治療線數的選擇提供方向。
• 微小殘留（MRD）監(jiān)測基礎：本次組織測序結果可為后續(xù)通過液體活檢（檢測血液中循環(huán)腫瘤DNA）進行MRD監(jiān)測提供個體化的突變譜藍圖，從而在影像學發(fā)現(xiàn)之前更早提示復發(fā)風險，指導治療或干預時機。
• 健康檔案儲備：完整的腫瘤分子特征數據是寶貴的終身健康檔案，為未來可能出現(xiàn)的健康問題或新型藥物臨床試驗組提供信息支持。

注意事項

• 檢測局限性：任何技術均有檢測極限。本檢測可能無法檢出所有類型的基因變異，如某些復雜的結構變異、位于非外顯子區(qū)域的調控區(qū)變異、或低于檢測限的低頻突變。檢測結果需由專業(yè)醫(yī)生結合臨床綜合判斷。
• 樣本質量要求：組織樣本的質量和腫瘤細胞含量直接影響檢測成功率與準確性。送檢樣本需滿足一定的腫瘤細胞比例要求，不合格樣本可能導致檢測失敗或結果不準確。
• 臨床決策支持：本檢測報告提供的基因變異信息及用藥提示，屬于醫(yī)學參考信息，不能替代執(zhí)業(yè)醫(yī)師的專業(yè)判斷和決策。所有治療方案的制定與調整都主治醫(yī)生的指導下進行。
• 遺傳咨詢建議：若檢測報告提示存在臨床意義的胚系或疑似突變，強烈建議家屬接受專業(yè)的遺傳咨詢，以理解遺傳風險并制定適當的風險管理計劃。
• 數據與隱私：檢測過程中產生的基因數據屬于個人敏感信息，受法律保護。檢測機構會采取嚴格措施保障數據與隱私。

重要提示：本介紹旨在提供“腫瘤外顯子測序（組織）”產品的科學信息，不構成醫(yī)療建議。的所有診療決策均應與主治醫(yī)生討論后作出。