產(chǎn)前CNV-seq（含STR）檢測(cè)項(xiàng)目介紹

寧國(guó)市萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的產(chǎn)前CNV-seq（含STR）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

我國(guó)出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，每年新增缺陷兒約100萬(wàn)例是重要致畸因素。唐氏綜合征發(fā)生率為1/600-1/800，35歲以上高齡孕婦比例持續(xù)上升至15%，遺傳達(dá)1/4人群。本檢測(cè)采用二代測(cè)序+毛細(xì)管電泳技術(shù)篩查羊水或母親外周血樣本中的染色體異常。

檢測(cè)覆蓋：

• 所有染色體非整倍體異常（如21三體、18三體等）
• 整倍體異常（如三倍體）
• ≥100kb不平衡結(jié)構(gòu)異常
• 微缺失/微重復(fù)綜合征（如DiGeorge綜合征、Prader-Willi綜合征等）
• 通過(guò)STR分析母源污染

產(chǎn)前篩查決策指南

標(biāo)準(zhǔn)化檢測(cè)流程

覆蓋

本檢測(cè)可識(shí)別300+種染色體/：

• 染色體數(shù)目異常：唐氏綜合征(21三體)、愛(ài)德華氏綜合征(18三體)、帕陶氏綜合征(13三體)
• 性染色體異常：Turner綜合征(45,X)、Klinefelter綜合征(47,XXY)
• 微缺失綜合征：22q11.2缺失綜合征、1p36缺失綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征
• 微重復(fù)綜合征：16p11.2重復(fù)、15q11-q13重復(fù)
• STR異常：脆性X綜合征GG重復(fù)、脊髓小腦

孕期監(jiān)測(cè)建議

• 建議所有孕婦在孕早期建立遺傳咨詢檔案
異?；?qū)W高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)在孕18-24周進(jìn)行詳細(xì)結(jié)構(gòu)檢查
• CNV-seq檢測(cè)異常夫妻驗(yàn)證及家系分析
• 確診胎兒嚴(yán)重畸形產(chǎn)前診斷中心多學(xué)科會(huì)診

注意事項(xiàng)

• 羊水穿刺存在約0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，同意
• 檢測(cè)前3劇烈運(yùn)動(dòng)或性生活(外周血樣本)
• 染色體嵌合現(xiàn)象可能導(dǎo)致假陰性，需結(jié)合檢查
• 部分變異需父母驗(yàn)證確定臨床意義
• 報(bào)告周期可能因樣本質(zhì)量或復(fù)檢需求延長(zhǎng)

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過(guò)本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。