• CYP450家族（CYP2C9/CYP2C19/CYP2D6等）
• 藥物轉(zhuǎn)運(yùn)體（SLCO1B1/ABCG2等）
• 藥物靶點(diǎn)（VKORC1/HLA-B等）
• 兒童特殊代謝通路基因

基因差異導(dǎo)致三大影響：

• 代謝速度（快/中/型）
• 藥物轉(zhuǎn)運(yùn)效率
• 靶點(diǎn)敏感度

如CYP2C19氯吡格雷時(shí)，抗血小板效果降低40-50%

• 有藥物過敏史或ADR史
• 需長期用藥的
• 同時(shí)使用≥3種藥物
• 兒童、孕產(chǎn)婦等特殊人群

1. 采集細(xì)胞（拭子）或末梢血
2. 樣本常溫運(yùn)輸至實(shí)驗(yàn)室
3. DNA提取與測序
4. 生物信息分析

標(biāo)準(zhǔn)流程7個工作日，

• 3天實(shí)驗(yàn)室檢測
• 2天數(shù)據(jù)分析
• 2天報(bào)告審核

報(bào)告三級分類：

基因檢測結(jié)果終身有效，但以下復(fù)查：

• 新增用藥需求
• 現(xiàn)有藥物療效不佳
• 出現(xiàn)新的不良反應(yīng)

兒童檢測的特殊價(jià)值：

• 識別發(fā)育期特有代謝特征
• 預(yù)防抗生素/退燒藥等常用藥風(fēng)險(xiǎn)
• 出生后任何年齡均可檢測

基因結(jié)果不會改變，但建議：

• 每5年更新一次藥物指南
• 新增用藥前核查基因度
• 生育前進(jìn)行遺傳咨詢