1. 項目介紹

金壇區(qū)萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全外顯子測序（組織）檢測服務。預約電話：400-178-9498

根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)，腫瘤已成為嚴重威脅我國健康的重大。最新數(shù)據(jù)顯示，我國惡性腫瘤年新例數(shù)約為482.47萬例，死亡數(shù)約為257.42萬例。整體5年生存率從10年前的30.9%提升至40.5%，但與發(fā)達國家相比仍存在差距。腫瘤呈現(xiàn)明顯年齡特征，40歲以上人群顯著上升，且男性普遍高于女性。

腫瘤外顯子測序（組織）是基于新一代測序技術（NGS）的基因組檢測方案，適用于實體瘤精準診療。該檢測覆蓋近2萬個基因外顯子區(qū)域，特別針對888個腫瘤核心基因進行深度分析，為臨床提供分子診斷信息。

2. 檢測詳解

3. 檢測技術原理

• 建庫：組織樣本DNA提取后，進行片段化和接頭連接
• 捕獲：基于雜交捕獲技術富集外顯子區(qū)域
• 測序：采用高通量測序平臺進行雙端測序
• 生信分析：
  • 原始數(shù)據(jù)處理與質(zhì)量控制
  • 序列比對與變異檢測
  • 突變注釋與臨床解讀
  • 報告生成與可視化

4. 適用人群

該檢測適用于以下腫瘤群體：

• 初診：明確分子分型，指導一線治療方案選擇
• 耐藥：探索耐藥機制，尋找替代治療方案
• 術后：評估微小殘留狀態(tài)，監(jiān)測復發(fā)風險
• 家族史：篩查遺傳性腫瘤綜合征突變
• 高危人群：早期篩查和風險評估

5. 檢測流程

1. 醫(yī)囑確認：臨床醫(yī)師根據(jù)檢測申請
2. 樣本采集：獲取符合要求的腫瘤組織樣本
3. 樣本送檢：樣本按要求保存并運送至實驗室
4. 實驗室檢測：完成DNA提取、建庫、測序和分析
5. 報告發(fā)放：15個工作提供完整的檢測報告

6. 預防與監(jiān)測

對于接受腫瘤治療，建議采取以下監(jiān)測策略：

• 術后首2年每3-6個月進行一次臨床隨訪
• 基于ctDNA的動態(tài)監(jiān)測可以實現(xiàn)MRD評估
• 高風險可考慮縮短監(jiān)測間隔
• 監(jiān)測結(jié)果應結(jié)合影像學檢查綜合判斷

7. 報告解讀

檢測報告將提供以下信息：

• 突變分類：根據(jù)ACMG標準對突變進行性分級
• 用藥建議：NCCN指南推薦的靶向治療方案
• 臨床試驗：根據(jù)分子特征推薦合適的臨床試驗
• 遺傳咨詢：胚系突變攜帶家族風險評估
• 預后信息：基于分子特征的進展風險預測

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構(gòu)為準

預約流程

1. 在線預約：通過本平臺預約，客服會在1小時內(nèi)與您聯(lián)系確認。

2. 到院采樣：按預約時間前往機構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預約：請至少提前1天預約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。