1. 項目介紹

金壇區(qū)萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的婦瘤&生殖系統(tǒng)腫瘤-172基因（腦脊液版）檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國婦瘤及生殖系統(tǒng)腫瘤呈現(xiàn)高發(fā)態(tài)勢。乳腺癌年新發(fā)病例約42萬例，居女性惡性腫瘤首位；卵巢癌年新發(fā)病例約5.7萬例，5年生存率僅為39%；宮頸癌年新發(fā)病例約11萬例，5年生存率為67%；子宮內(nèi)膜癌年新發(fā)病例約8.1萬例；前列腺癌年新發(fā)病例約7.5萬例，5年生存率為66.4%。這些腫瘤的高發(fā)年齡集中在40-65歲，部分癌種存在顯著性別差異，如乳腺癌女性占比99.5%，前列腺癌則全部為男性患者。

本檢測采用腦脊液樣本通過NGS技術(shù)對172個相關(guān)基因進行檢測，覆蓋乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、胰腺癌等實體瘤的靶向用藥、預(yù)后評估和遺傳風險分析，7個工作日內(nèi)可出具臨床報告。

2. 檢測內(nèi)容詳解

3. 檢測技術(shù)原理

建庫階段：從腦脊液中提取cfDNA，經(jīng)末端修復、加接頭等步驟構(gòu)建測序文庫。

捕獲階段：采用特異性探針對172個目標基因的外顯子及部分內(nèi)含子區(qū)域進行雜交捕獲。

測序階段：使用高通量測序平臺進行雙端測序，平均測序深度≥1000X。

生信分析：通過專業(yè)分析流程檢測SNV、Indel、CNV、融合等變異類型，經(jīng)人工審核后生成臨床報告。

4. 適用人群

• 初診分型：晚期患者尋找靶向治療機會
• 耐藥換藥：治療失敗后探索耐藥機制
• 術(shù)后監(jiān)測：微小殘留病灶(MRD)動態(tài)監(jiān)控
• 遺傳評估：檢測BRCA等遺傳易感基因
• 高危篩查：有家族史的高風險人群篩查

5. 檢測流程

1. 臨床醫(yī)師開具檢測醫(yī)囑
2. 采集3-5mL腦脊液樣本
3. 樣本冷鏈運輸至實驗室
4. 實驗室完成檢測分析
5. 7個工作日內(nèi)出具報告

6. 預(yù)防與監(jiān)測

術(shù)后隨訪：建議I期患者每6個月復查一次，II-III期患者每3個月復查，IV期患者根據(jù)治療情況調(diào)整。

ctDNA監(jiān)測：治療期間每2-3個周期檢測一次，可較影像學提前發(fā)現(xiàn)復發(fā)跡象。

MRD評估：術(shù)后1個月內(nèi)基線檢測，之后每3-6個月監(jiān)測，陰性預(yù)測值可達90%以上。

7. 報告解讀

突變分類：按臨床意義分為I類(明確致病)、II類(可能致病)、III類(臨床意義未明)變異。

用藥建議：包含NCCN指南推薦藥物、超適應(yīng)癥用藥、臨床試驗藥物三個層級。

臨床試驗匹配：根據(jù)變異特征推薦國內(nèi)外注冊的II/III期臨床試驗方案。

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構(gòu)為準

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺預(yù)約，客服會在1小時內(nèi)與您聯(lián)系確認。

2. 到院采樣：按預(yù)約時間前往機構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預(yù)約：請至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。