1. 項目介紹

特克斯縣萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的單樣本-DNA損傷修復(fù)胚系45基因分子分型研究檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)2023年NCCN指南和CSCO臨床實踐指南推薦，DNA損傷修復(fù)(DDR)胚系突變檢測已成為多種實體瘤精準診療的重要組成部分。研究表明，攜帶DDR基因胚對PARP抑制劑等靶向治療應(yīng)答率，同時這類突變與腫瘤遺傳。

中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計表明：

• 中國年新發(fā)惡性腫瘤萬例，DDR通路密切癌、例分別為5.7萬、7.5萬和12.5萬例
• 卵巢癌5年生存.17.2%，凸顯精準治療的迫切需求
• 約10%存在遺傳性DDR基因突變
• DDR基因突變的高發(fā)年齡集中在45-65歲，部分早發(fā)型腫瘤可提前至30歲

2. 檢測

3. 檢測技術(shù)原理

新一代測序(NGS)技術(shù)流程：

• 建庫：提取白細胞gDNA，進行片段化和末端修復(fù)
• 捕獲：采用特異性探針富集45個DDR基因編碼區(qū)及剪切位點
• 測序：Illumina平臺雙端150bp測序，平均深度>500×
• 生信分析：經(jīng)BWA/GATK流程進行變異檢測，分類

4. 適用人群

• 初診分型：卵巢癌、三D
• 耐藥換藥：鉑類化療敏感后復(fù)li>
• 術(shù)后監(jiān)測：高風險微小RD)評估
• 遺傳評估：早發(fā)腫瘤或家族史陽性個體
• 篩查：特定高危人群的預(yù)防性檢測

5. 檢測流程

1. <：臨床醫(yī)師評估適應(yīng)癥
2. 樣本采集：外周血5mL(EDTA抗凝)
3. 樣本送檢：冷鏈運輸至實驗室
4. 實驗室檢測：完成
5. 報告發(fā)放：電子版+紙質(zhì)版綜合報告

6. 預(yù)防與監(jiān)測

術(shù)后管理方案：

• 每3個月監(jiān)測腫瘤標志物+影像學檢查
• 每6個月進行ctDNA動態(tài)監(jiān)測
• MRD陽性早期干預(yù)
• 突變系親屬建議遺傳咨詢

7. 報告解讀

臨床決策支持：

• 突變分類：按ACMG標準性、可能意義未明等
• 用藥建議：標注NCCN/CSCO指南推薦等級
• <：組條件的在研項目
• 遺傳風險評估：家系驗證建議及預(yù)防措施

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構(gòu)為準

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺預(yù)約，客服會在1小時內(nèi)與您聯(lián)系確認。

2. 到院采樣：按預(yù)約時間前往機構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預(yù)約：請至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。