NCCN指南在2023年多個(gè)實(shí)體瘤診療指南中明確推薦ctDNA檢測(cè)用于術(shù)后MRD監(jiān)測(cè)，特別是在結(jié)直腸癌（CRC中列為IIA類(lèi)證據(jù)。指南指出MRD檢測(cè)可較影像學(xué)提前5-8個(gè)月預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

ESMO指南在轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤管理將NGS-based MR臨床研究終點(diǎn)評(píng)估體系，推薦檢測(cè)頻率為每3-6個(gè)月一次。

CSCO指南2023版在多個(gè)癌種診療指南中新增"分子殘留，建議對(duì)II-III期根治MRD監(jiān)測(cè)，證據(jù)等級(jí)為1B類(lèi)。

檢測(cè)

檢測(cè)技術(shù)解析

本檢測(cè)采用<深度NGS技術(shù)（測(cè)序深度≥30,000X），較傳統(tǒng)PCR技術(shù)以下優(yōu)勢(shì)：

• 檢測(cè)靈敏度達(dá)0.02%，可識(shí)別低頻突變
• 同時(shí)檢測(cè)SNV/InDel/CNV/fusion等多種變異類(lèi)型
• 采用分子標(biāo)簽技術(shù)（UMI）降低測(cè)序錯(cuò)誤率
• 信息學(xué)算法可區(qū)分腫瘤來(lái)源ctDNA

與傳統(tǒng)FISH技術(shù)相比，NGS可一次性完成多基因檢測(cè)取樣，且無(wú)需知道特定融合伙伴。

2023年ASCO年會(huì)數(shù)據(jù)顯示：

• PARP抑制劑聯(lián)合治療的III期試驗(yàn)在卵巢癌中顯示PFS延長(zhǎng)11.3個(gè)月
• MRD陰性強(qiáng)化治療研究在結(jié)直腸癌中取得非劣效結(jié)果
• 液體活檢指導(dǎo)的干預(yù)性研究顯示可降低46%的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

適用人群

五類(lèi)推薦檢測(cè)人群：

• 指導(dǎo)一線治療方案選擇
• ：探索耐藥機(jī)制和后續(xù)治療靶點(diǎn)
• 根治MRD狀態(tài)和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
• 遺傳高危人群：篩查性胚系突變
• 健康篩查人群早期癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警

預(yù)防與監(jiān)測(cè)建議

術(shù)后監(jiān)測(cè)方案：

• 基線檢測(cè)
治療期間每3個(gè)月檢測(cè)
• 治療結(jié)束后2檢測(cè)
• 3-5檢測(cè)

MR：

• 影像學(xué)檢查
• 多學(xué)科會(huì)診評(píng)估干預(yù)時(shí)機(jī)
• 考慮參加MRD指導(dǎo)的臨床試驗(yàn)