1. 項(xiàng)目介紹

在白銀市會(huì)寧縣做肺癌-172基因（腦脊液版），推薦會(huì)寧縣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的肺癌-172基因（腦脊液版）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)2024年NCCN指南和CSCO肺癌診療指南，腦脊液ctDNA檢測(cè)已被列為晚期肺癌腦膜的重要分子診斷手段。當(dāng)組織活檢不可行時(shí)，液體活檢可作為替代方案為靶向治療提供循證依據(jù)。CSCO指南明確指出，對(duì)于EGFR/ALK/ROS1等驅(qū)動(dòng)基因陰性的腦轉(zhuǎn)移通過NGS檢測(cè)尋找罕見靶點(diǎn)突變。

中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：肺癌年新82.8萬(wàn)例，占所有惡性腫瘤的20.3隨年齡增長(zhǎng)顯著上升，高發(fā)年齡段為50-75歲（占68.4%）。男性是女性的2.1倍，但女性更高。5年19.7%，腦轉(zhuǎn)移發(fā)生率高達(dá)40腦膜位生存期不足6個(gè)月。腦脊液基因檢測(cè)為提供了新的診療窗口。

2. 檢測(cè)3> 靶點(diǎn)

檢測(cè)類別	基因數(shù)量	臨床意義
驅(qū)動(dòng)基因	18	EGFR/ALK/ROS1/RET/MET/KRAS	一線靶向治療選擇
耐藥機(jī)制	29	EGFR T790M/C797S/MET擴(kuò)增	獲得性耐藥
物	12	PD-L1/TMB/MSI/POLE	療效預(yù)測(cè)
化療敏感性	23	ERCC1/RRM2/TYMS	化療方案優(yōu)化

3. 檢測(cè)技術(shù)原理

腦脊液ctDNA檢測(cè)技術(shù)路線：

• 建庫(kù)：采用雙端分子標(biāo)簽技術(shù)（UMI），起始DNA量≥5ng
• 捕獲：定制化探針覆蓋外顯子及熱點(diǎn)區(qū)域
• 測(cè)序：Illumina平臺(tái)雙端150bp測(cè)序，平均深度≥5000X
• 生信分析：經(jīng)ISO15189認(rèn)證的變異解讀流程，靈敏度達(dá)0.1%

4. 適用人群

符合以下任一臨床場(chǎng)景

• 初診腦膜轉(zhuǎn)移無(wú)法獲取組織標(biāo)本
• 靶向治療期間出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)展
• 術(shù)后腦脊液細(xì)胞學(xué)陽(yáng)性需MRD監(jiān)測(cè)
• （<50歲）伴多原發(fā)灶需遺傳評(píng)估
• 腦脊液CEA異常升高但影像學(xué)陰性

5. 檢測(cè)流程

標(biāo)準(zhǔn)化操作流程：

1. 醫(yī)囑：神經(jīng)腫瘤MDT會(huì)診確認(rèn)適應(yīng)癥
2. 樣本采集：≥3ml腦脊液，4℃保存
3. 樣本運(yùn)輸：專用cfDNA保存管li>
4. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：質(zhì)sp
5. 報(bào)告簽發(fā)：7個(gè)工作臨床解讀報(bào)告

6. 預(yù)防與監(jiān)測(cè)

推薦：

• 前2年每3個(gè)月進(jìn)行腦脊液細(xì)胞學(xué)+ctDNA聯(lián)合檢測(cè)
• MRD陽(yáng)性每6周監(jiān)測(cè)直至轉(zhuǎn)陰
• EGFR敏感腦脊液T790M動(dòng)態(tài)變化

7. 報(bào)告解讀

臨床決策支持系統(tǒng)：

• 變異分類：按AMP/ASCO/CAP三級(jí)體系標(biāo)注臨床意義
• 用藥建議：標(biāo)注NMPA/FDA批準(zhǔn)適應(yīng)癥及CSCO推薦等級(jí)
• ：自動(dòng)篩選本地開展中的靶向治療試驗(yàn)
• 遺傳咨詢：對(duì)胚系突變提供家系驗(yàn)證建議

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。