中國(guó)學(xué)現(xiàn)狀

山陽(yáng)縣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心提供專(zhuān)業(yè)的胃腸腫瘤-120基因（組織版）-單T檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，胃腸腫瘤在我國(guó)與中占據(jù)重要地位。結(jié)直腸癌年達(dá)56萬(wàn)例，胃癌48合計(jì)占所有率的20.3%。顯著高于女性，男女比例約為2:1。高峰年齡集中在50-70歲，5年生存率分別為：結(jié)腸癌57.6%、直腸癌56.9%、胃癌35.1%，遠(yuǎn)低于日韓等發(fā)達(dá)國(guó)家水平。胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）相對(duì)罕見(jiàn)，約1-1.5/10萬(wàn)，明確的靶向治療靶點(diǎn)。

NCCN指南（2023）明確要求所有轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸檢測(cè)RAS/NRAS/BRAF突變狀態(tài)，推薦HER2擴(kuò)增檢測(cè)用于三線治療選擇。對(duì)于，HER2檢測(cè)被列為I類(lèi)證據(jù)。

ESMO指南（2022）建議晚期胃腸腫瘤應(yīng)進(jìn)行NTRK融合基因檢測(cè)，并將微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測(cè)篩查項(xiàng)目。

CSCO指南（2023）對(duì)胃腸腫瘤分子分型提出分層檢測(cè)策略：基礎(chǔ)套餐/KRAS/NRAS/BRAF，擴(kuò)展套餐推薦120基因以上的NGS檢測(cè)用于疑難p>

檢測(cè)

檢測(cè)技術(shù)解析

NGS技術(shù)優(yōu)勢(shì)：基于高通量測(cè)序可同時(shí)檢測(cè)點(diǎn)缺失、拷貝數(shù)變異和基因融合，檢測(cè)靈敏度達(dá)1%，覆蓋120外顯子區(qū)域。相比傳統(tǒng)PCR能檢測(cè)已知位點(diǎn)、FISH技術(shù)局限于特定基因擴(kuò)增，NGS提供圖譜。

• 檢測(cè)通量：NGS > FISH > PCR
• 未知變異檢出NGS可實(shí)現(xiàn)
• 樣本要求：FFPE切片≥10%腫瘤細(xì)胞含量
• DNA提取量≥50ng
• 平均測(cè)序深度≥500X

2023年ASCO會(huì)議：針對(duì)胃腸腫瘤的靶向治療臨床試驗(yàn)數(shù)量同比增長(zhǎng)23%，重點(diǎn)集中在：

• KRAS G12C抑制劑（Adagrasib）在結(jié)直腸癌的II期ORR達(dá)34%
• CLDN18.2靶向藥（Zolbetuximab）使胃癌PFS延長(zhǎng)2.3個(gè)月
• 雙特異性抗體（KN026）在HER2陽(yáng)性胃癌展現(xiàn)58%應(yīng)答率