本檢測(cè)是針對(duì)三種高發(fā)單篩查：

• 地中海貧血：檢測(cè)α和β珠蛋白基因的36種常見突變
• 遺傳性耳聾：覆蓋SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA四個(gè)基因的20個(gè)位點(diǎn)
• 脊肌萎縮癥(SMA)：分析SMN1和SMN2基因的拷貝數(shù)變異

建議在孕早期（12周前）完成檢測(cè)，以便有后續(xù)診斷和干預(yù)。對(duì)于錯(cuò)過早期篩查的孕婦，在孕中期仍可補(bǔ)檢。

• 檢測(cè)目標(biāo)不同：唐篩主要篩查染色體異常，本檢測(cè)針對(duì)單基因遺傳
• 技術(shù)方法不同：唐篩多，本檢測(cè)使用分子遺傳學(xué)技術(shù)
• 適用人群不同：唐篩建議所有孕婦進(jìn)行，本檢測(cè)特別推薦有家族史或高危因素>

本采集孕婦外周血，屬于無(wú)創(chuàng)檢查，不會(huì)對(duì)胎兒造成任何傷害。與羊水穿刺等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷顯著提高。

1. 醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)癥并單
2. 采集3-5mL孕婦靜脈血
3. 實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA提取和基因分析
<專業(yè)檢測(cè)報(bào)告

常規(guī)報(bào)告周期為7個(gè)工作日，從樣本送達(dá)實(shí)驗(yàn)室開始計(jì)算。特殊適當(dāng)延長(zhǎng)。

如檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，建議：

• 及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢
<進(jìn)行檢測(cè) <行產(chǎn)前診斷確認(rèn)
• 根據(jù)結(jié)果制定個(gè)體化方案

以下建議檢測(cè)：

• 有遺傳li>
• 既往生育過遺傳li>
• 夫妻一方為已知li>
• 高齡孕婦（35歲以上）
• 產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)

完整產(chǎn)檢時(shí)間表：