項目介紹

腫瘤是嚴重威脅我國居民健康的重大疾病。根據(jù)中國國家癌癥中心發(fā)布的最新數(shù)據(jù)，中國惡性腫瘤年新發(fā)病例數(shù)約 406.4萬例，平均每天有超過1萬人被確診。惡性腫瘤死亡率居高不下，總體癌癥的 5年生存率 約為40.5%，與發(fā)達國家仍有差距。癌癥發(fā)病存在年齡與性別差異，整體發(fā)病率隨年齡增長而上升，高發(fā)年齡在60-74歲之間，且男性發(fā)病率（207.03/10萬）略高于女性（168.14/10萬）。

在此背景下，傳統(tǒng)的“一刀切”式治療方案已無法滿足臨床需求。“腫瘤全面用藥600+基因檢測（血液）” 應運而生，它是一種基于下一代測序（NGS）技術的無創(chuàng)液體活檢產品。通過采集患者外周血，對血漿中循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）進行深度測序，一次性覆蓋 600多個 與腫瘤發(fā)生發(fā)展、靶向治療、免疫治療、化療及遺傳風險密切相關的基因，為臨床醫(yī)生制定個體化、精準化的綜合治療方案提供全面、可靠的分子生物學依據(jù)。

本檢測的核心價值在于：突破組織活檢的時空局限性，實現(xiàn)無創(chuàng)、動態(tài)監(jiān)測；全面掃描用藥相關靶點，避免遺漏潛在治療機會；同步評估免疫治療及化療療效，為聯(lián)合治療方案提供參考；評估遺傳風險，助力家族健康管理。

決策指南

選擇精準醫(yī)療還是傳統(tǒng)經驗治療？以下信息卡組清晰展示了本檢測的核心價值，助您快速決策。

檢測流程對比：傳統(tǒng)方案 vs. 精準方案

從診斷到治療，精準醫(yī)療路徑極大優(yōu)化了臨床決策效率與治療針對性。

基因與藥物詳情

本檢測內容詳實，旨在為臨床決策提供一站式分子信息支持：

• 靶向治療相關基因（565個基因全外顯子+38個融合基因）： 覆蓋EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NTRK, MET, RET, HER2等所有常見及罕見靶點，檢測點突變、插入缺失、拷貝數(shù)變異和基因重排，為匹配相應的靶向藥物（如奧希替尼、克唑替尼、曲美替尼等）提供直接證據(jù)。
• 免疫治療生物標志物：
  • 腫瘤突變負荷（TMB）： 定量評估腫瘤基因組每兆堿基的突變數(shù)量，高TMB可能提示從PD-1/PD-L1抑制劑等免疫檢查點抑制劑中獲益的可能性更高。
  • 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）： 通過檢測14個經典位點，判斷MSI狀態(tài)。MSI-H是重要的免疫治療療效預測標志物。
• HRR基因通路： 檢測BRCA1/2等同源重組修復（HRR）通路相關基因的突變，用于預測PARP抑制劑（如奧拉帕利、尼拉帕利）的療效，尤其在卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等領域具有重要指導價值。
• 化療藥物相關基因： 檢測與鉑類、氟尿嘧啶類、伊立替康、紫杉醇等常見化療藥物療效和毒性（如神經毒性、骨髓抑制）相關的基因多態(tài)性，為個性化劑量調整和副作用預防提供參考。
• 遺傳性腫瘤綜合征基因： 評估與遺傳性乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌等相關的基因（如BRCA1/2, MLH1, MSH2, APC等）的胚系突變情況，為患者及其家族的癌癥風險評估和早期篩查提供依據(jù)。
• HLA分型與新生抗原分析： 通過對患者HLA基因分型，可輔助評估基于新生抗原的個體化疫苗或細胞療法的潛在適用性，是前沿治療探索的基石。

預防與監(jiān)測

本檢測不僅在治療階段發(fā)揮作用，在腫瘤的全程管理中亦具有重要價值：

風險評估與早期預防： 對于檢測出具有明確遺傳性腫瘤基因胚系突變的患者，其一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率攜帶相同突變。這意味著相關家族成員屬于特定腫瘤的高危人群。通過遺傳咨詢，可以為他們制定針對性的、早于常規(guī)人群的篩查計劃（如更早開始、更高頻率的影像學或內鏡檢查），甚至考慮預防性手術或藥物干預，從而真正實現(xiàn)“關口前移”，降低患癌風險或實現(xiàn)早期診斷。

療效動態(tài)監(jiān)測與耐藥管理： 利用血液檢測的無創(chuàng)優(yōu)勢，可在治療期間定期（如每2-3個治療周期）進行復查。通過對比治療前后ctDNA中突變等分子標志物的變化，可以在影像學發(fā)現(xiàn)病灶增大之前，更早地評估治療是否有效。更重要的是，當出現(xiàn)疾病進展跡象時，通過再次檢測可以揭示獲得性耐藥機制（如EGFR T790M突變、MET擴增等），從而及時、準確地切換至下一線有效的靶向治療方案，克服耐藥，延長患者獲益時間。

注意事項

• 本檢測結果為臨床決策提供輔助信息，不能作為獨立的診斷依據(jù)。所有治療方案的最終確定需由臨床醫(yī)生結合患者的全面情況（病理、分期、體能狀態(tài)、既往治療史等）綜合判斷。
• 血液檢測基于ctDNA，其含量受腫瘤負荷、部位、血供等因素影響。在極少數(shù)腫瘤負荷極低或腫瘤細胞較少釋放DNA入血的情況下，可能存在假陰性結果。臨床高度懷疑而血液檢測陰性時，建議在條件允許時獲取組織樣本進行驗證。
• 檢測報告中提及的某些藥物可能尚未在中國獲批該癌種的適應癥，或處于臨床試驗階段。用藥前請務必遵循國家藥品監(jiān)督管理局的批準信息和臨床診療規(guī)范，并在醫(yī)生指導下充分了解超說明書用藥的風險與獲益。
• 遺傳性腫瘤基因檢測若發(fā)現(xiàn)具有臨床意義的胚系突變，建議患者進行遺傳咨詢，并告知相關親屬可能存在的遺傳風險。
• 樣本采集、運輸、保存需嚴格按照檢測機構提供的規(guī)范操作，以確保檢測質量。

精準醫(yī)療，始于精準檢測。腫瘤全面用藥600+基因檢測（血液）以其全面、無創(chuàng)、動態(tài)的特性，正成為現(xiàn)代腫瘤綜合治療中不可或缺的利器，助力每一位患者走上更個體化、更有效的治療之路。