1. 項目介紹

在那曲市雙湖縣做雙樣本-BRCA1/2基因組織分子分型研究，推薦雙湖縣萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的雙樣本-BRCA1/2基因組織分子分型研究檢測服務。預約電話：400-178-9498

根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，在我國女性惡性腫瘤中首位，年新例約42萬例，占女性惡性腫瘤的19.9%。中國5年生存率約為82.0%，顯著低于發(fā)達國家水平。年齡呈現(xiàn)"雙峰"分布，高發(fā)年齡段集中在45-55歲和65-75歲，男女比例約為1:99。卵巢癌年新例約5.7萬例，5年生存率39.1%，高發(fā)年齡為50-60歲。

雙樣本-BRCA1/2基因組織分子分型研究是針對和卵巢癌開發(fā)的精準檢測方案，通過組織與血液檢測，評估體細胞突變和胚系突變狀態(tài)，為PARP抑制劑治療提供精準指導。

2. 檢測詳解

3. 檢測技術原理

本檢測采用NGS技術路線，標準化操作流程：

• 建庫：組織DNA與血液gDNA分別進行片段化、末端修復、加A尾和接頭連接
• 捕獲：應用定制探針對BRCA1/2基因外顯子區(qū)域及側翼子區(qū)域進行雜交捕獲
• 測序：Illumina平臺進行雙端測序，平均深度≥500×，Q30≥80%
• 生信分析：采用GATK標準流程，結合血液樣本排除胚系變異

4. 適用人群

• 初診分型：新確診的/卵巢癌
• 耐藥換藥：鉑類藥物耐藥后的二線治療選擇
• 術后監(jiān)測：根治術后HRD狀態(tài)評估
• 遺傳評估：有家族史遺傳風險評估
• 篩查：高危人群的早期篩查

5. 檢測流程

• 醫(yī)囑：臨床醫(yī)師檢測申請單
• 取樣：采集腫瘤組織(FFPE)和5mL外周血(EDTA抗凝)
• 送檢：冷鏈運輸至實驗室
• 實驗室：7個工作完成檢測
• 報告：電子報告推送至醫(yī)院系統(tǒng)

6. 預防與監(jiān)測

對于BRCA突變攜帶，推薦：

• 術后前2年每3個月隨訪1次，3-5年每6個月隨訪1次
• 治療期間每2個周期進行ctDNA動態(tài)監(jiān)測
• 根治術后通過MRD評估微殘留

7. 報告解讀

檢測報告以下核心：

• 突變分類：臨床意義明確的/可能突變標注
• 用藥建議：NCCN指南推薦的PARP抑制劑治療方案
• 臨床試驗：符合組條件的注冊臨床試驗信息

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構為準

預約流程

1. 在線預約：通過本平臺預約，客服會在1小時內與您聯(lián)系確認。

2. 到院采樣：按預約時間前往機構，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預約：請至少提前1天預約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。