全外顯子測序分析-家系增強(qiáng)版（納昂達(dá)/10G）介紹

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在我國，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒約100萬例。其中唐氏綜合征的發(fā)生率為1/600至1/800，是臨床最常見的染色體異常疾病之一。隨著高齡孕產(chǎn)婦比例逐年上升，以及常見遺傳病攜帶頻率的客觀存在，遺傳病的早期篩查與診斷顯得尤為重要。

全外顯子測序分析-家系增強(qiáng)版（納昂達(dá)/10G）采用二代測序技術(shù)，通過對家系成員的外顯子組進(jìn)行測序分析，可輔助臨床對遺傳病進(jìn)行分子診斷，同時評估致病基因攜帶情況。該檢測適用于外周血、干血片、口腔拭子及DNA樣本，報告周期為8-12個工作日，為優(yōu)生優(yōu)育提供重要參考依據(jù)。

常見問題解答

Q1: 全外顯子測序分析-家系增強(qiáng)版（納昂達(dá)/10G）是什么？

全外顯子測序分析-家系增強(qiáng)版（納昂達(dá)/10G）是一種基于二代測序技術(shù)的遺傳檢測方法，通過對家系成員的外顯子組進(jìn)行測序，分析約20000個基因的編碼區(qū)域變異。該檢測可輔助臨床診斷單基因遺傳病，同時提供致病基因攜帶情況分析，為遺傳咨詢和生育指導(dǎo)提供科學(xué)依據(jù)。

Q2: 什么孕周做全外顯子測序分析最好？

建議在孕前或孕早期進(jìn)行檢測。對于已懷孕的夫婦，建議在孕12周前完成檢測，以便有充足時間進(jìn)行遺傳咨詢和后續(xù)決策。對于有遺傳病家族史或既往生育過遺傳病患兒的夫婦，建議在孕前進(jìn)行檢測。

Q3: 全外顯子測序和唐氏篩查有什么區(qū)別？

唐氏篩查主要針對染色體數(shù)目異常（如21三體、18三體等）進(jìn)行風(fēng)險評估，而全外顯子測序可檢測單基因遺傳病的致病突變。全外顯子測序的檢測范圍更廣，可分析約20000個基因的編碼區(qū)域變異，檢測深度和精度更高，適用于有遺傳病家族史或臨床疑似單基因遺傳病的情況。

Q4: 全外顯子測序?qū)μ河袀幔?/strong>