項目介紹

宣漢縣萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的同源重組修復(fù)缺陷（HRR基因+HRDscore）檢測（組織）檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

同源重組修復(fù)缺陷（HRR基因+HRDscore）檢測是針對腫瘤的重要分子檢測項目。該檢測通過新一代測序技術(shù)（NGS）分析28個HRR基因（BRCA1/2）的外顯子突變，同時基于6M SNP骨架位點評估基因組不穩(wěn)定性特征（LOH、TAI、LST），綜合計算HRDscore，為PARP抑制劑治療提供精準指導(dǎo)。

根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)：

• 卵巢癌：年新例約5.7萬例，死亡率婦科惡性腫瘤首位，5年生存率約40%
• ：年新例約42萬例，45-55歲為高發(fā)年齡段，女性占比99%
• 癌：年新例約7.5萬例，60歲以上男性高發(fā)，5年生存率約66%

檢測流程

基因-藥物

本檢測覆蓋28個HRR通路基因，：

• BRCA1、BRCA2（I類證據(jù)）
• PALB2、RAD51C/D（II類證據(jù)）
• ATM、ATR、CHEK2等（III類證據(jù)）

檢測結(jié)果可指導(dǎo)以下PARP抑制劑使用：

• 奧拉帕利（Olaparib）
• 尼拉帕利（Niraparib）
• 盧卡帕利（Rucaparib）

預(yù)防與監(jiān)測

對于檢測陽性：

• 建議直系親屬進行遺傳咨詢
• 加強腫瘤早篩（如BRCA突變攜帶MRI檢查）
• 治療期間定期監(jiān)測HRD狀態(tài)變化

注意事項

• 本檢測針對體細胞突變，需額外檢測胚系突變時請注明
• 腫瘤組織樣本需滿足腫瘤細胞含量≥20%
• 檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合解讀
• PARP抑制劑使用需遵循藥品說明書和臨床指南

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構(gòu)為準

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺預(yù)約，客服會在1小時內(nèi)與您聯(lián)系確認。

2. 到院采樣：按預(yù)約時間前往機構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預(yù)約：請至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。