該檢測屬于優(yōu)生遺傳檢測中的高端解決方案在于對單深度探查。

• 檢測范圍廣：采用二代測序技術，覆蓋目前已知的基因的外顯子區(qū)域，可檢測與數(shù)千種單基因遺傳，染色體檢測的范圍。
• 精準診斷：對于存在異常（如心臟、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)異常等）但染色體核型或CNV分析外顯子測序能提供重要的分子診斷線索，找到潛在的遺傳學
• 分析解讀專業(yè)：本提供基礎測序與生物信息分析，更一代驗證與專業(yè)的臨床解讀與遺傳咨詢服務。通過父母驗證，可以明確胎兒檢出的變異是遺傳自父母還是新發(fā)突變，這對于評估再發(fā)風險和進行準確的。
• 樣本靈活：支持外周血、干拭子、DNA樣本等多種樣本類型，方便家系樣本的采集與回溯性分析。
• 報告高效：報告周期約為8-12個工作日，在需要快速獲取診斷信息的產(chǎn)前決策中，能夠提供相對及時的技術支持。

如何根據(jù)年齡與風險因素選擇檢測方案

選擇產(chǎn)前檢測方案應遵循個體化原則，結(jié)合孕婦年齡、既往孕產(chǎn)史、家族遺傳及孕期篩查結(jié)果。

• 普通風險孕婦（如年輕、無異常）：可從唐篩或NIPT開始進行篩查。若結(jié)果為高風險或異常，則需進一步進行前診斷（如羊穿）及相應的遺傳學檢查。
• 高齡孕婦（通常指分娩時年齡≥35周歲）：胎兒染色體非整倍體風險顯著增加，建議直接進行性產(chǎn)前診斷（羊穿）進行染色體核型或CNV-seq分析。
• 產(chǎn)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常：這是進行更遺傳學檢查的重要指征。在完成染色體核型及CNV分析后，若仍未找到原因，強烈建議考慮進行顯子測序分析，以探索。
• 有明確曾生育過遺傳兒的夫婦：應在孕前或孕早期進行遺傳咨詢。孕期可根據(jù)已知基因選擇靶向檢測，或直接采用測序進行廣譜排查。