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腫瘤全外顯子測(cè)序(組織)
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在腫瘤診療過程中,精準(zhǔn)的了解腫瘤特征,為制定個(gè)體化治療方案提供重要依據(jù)。通過,可指導(dǎo)靶向藥物、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)以及監(jiān)測(cè)治療效果。
1. 項(xiàng)目介紹
顯子測(cè)序(組織)是基于新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)的,可檢測(cè)近2萬個(gè)區(qū)域。根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示:- 中國(guó)年新發(fā)惡性腫瘤例
- 萬例
- 5年相對(duì)生存率約40.5%
- 高發(fā)年齡集中在40-74歲
- 男女2:1
該檢測(cè)可同時(shí)評(píng)估腫瘤診斷、治療、預(yù)后和遺傳風(fēng)險(xiǎn)等多個(gè)維度,為分子依據(jù)。
2. >
3. 檢測(cè)技術(shù)原理
NGS技術(shù)流程:
- 建庫(kù):提取DNA后進(jìn)行片段化處理,連接特異性接頭
- 捕獲:使用探針雜交技術(shù)富集目標(biāo)區(qū)域
- 測(cè)序:采用高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行雙端測(cè)序
- 生信序列比對(duì)、變異檢測(cè)、注釋解讀等步驟
- 質(zhì)控:控標(biāo)準(zhǔn)確保數(shù)據(jù)可靠性
4. 適用人群
本檢測(cè)適用于以下五類腫瘤
- :明確分子分型,指導(dǎo)一線治療方案選擇
-
- <>:評(píng)估微小殘留監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
- 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:篩查胚系突變,評(píng)估家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)
- 高危人群篩查早期診斷和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
5. 檢測(cè)流程
標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)
- 醫(yī)囑確認(rèn):臨床醫(yī)師檢測(cè)申請(qǐng)
- 樣本采集:按規(guī)范采集組織樣本(石蠟/新鮮/穿刺)
- 樣本送檢:專業(yè)冷鏈運(yùn)輸至實(shí)驗(yàn)室
- 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè):完成DNA提取、建庫(kù)、測(cè)序和分析 :15個(gè)工作臨床
6. 預(yù)防與監(jiān)測(cè)
基于檢測(cè)結(jié)果的長(zhǎng)期管理建議:
- 術(shù)后隨訪:前2年每3個(gè)月隨訪一次,后3年每6個(gè)月隨訪一次
- ctDNA監(jiān)測(cè):高危6個(gè)月監(jiān)測(cè)一次
- MRD評(píng)估:檢測(cè),后續(xù)定期監(jiān)測(cè)動(dòng)態(tài)變化
- 家族篩查:檢出系成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢
7. 報(bào)告解讀
臨床
- 突變分類:按臨床意義分級(jí)(/意義不明等)
- 用藥建議
- 臨床試驗(yàn)組條件的在研治療方案
- 預(yù)后評(píng)估:提示與
- 遺傳咨詢:胚系突變>
