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腫瘤全外顯子測序（組織）
綦江區(qū)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心是重慶市綦江區(qū)專業(yè)腫瘤全外顯子測序（組織）檢測預(yù)約機(jī)構(gòu)，位于重慶市綦江區(qū)文龍街道濱河大道112號（如需辦理，需提前預(yù)約），預(yù)約電話4001789498。服務(wù)覆蓋萬州區(qū)、涪陵區(qū)、等地，為腫瘤患者提供精準(zhǔn)靶向用藥基因檢測服務(wù)。
為什么醫(yī)生建議做基因檢測？
綦江區(qū)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全外顯子測序（組織）檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498
家屬在確診腫瘤后，常常會問："為什么醫(yī)生建議做基因檢測？"隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，現(xiàn)代腫瘤治療已。基因檢測能幫助醫(yī)生更了解腫瘤特征，為最有效的無效治療帶來的副作用以肺癌為例，中國國家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，肺癌年新82.8萬，死亡率惡性腫瘤首位，519.7%。通過基因檢測篩選靶向治療獲益人群，可顯著延長晚期。
1.
權(quán)威指南對腫瘤基因檢測做出明確推薦：
- NCCN指南：推薦晚期實(shí)體基因檢測，指導(dǎo)靶向治療和
- ESMO指南：建議所有轉(zhuǎn)移性癌癥二代測序檢測，評估靶點(diǎn)突變物
- CSCO指南：明確將HRD檢測癌診療規(guī)范，指導(dǎo)PARP抑制劑使用
以結(jié)直腸癌為例，中國年55.5萬，高發(fā)年齡50-65歲，男性略多于女性。指南推薦檢測RAS/RAF等基因狀態(tài)，抗EGFR治療無效。
2. 檢測
3. 檢測技術(shù)解析
與傳統(tǒng)技術(shù)相比，NGS優(yōu)勢：
- PCR技術(shù)：單基因檢測，通量低，無法發(fā)現(xiàn)新突變
- FISH技術(shù)特定基因重排，無法評估突變譜
- NGS技術(shù)：可檢測SNV/Indel/CNV/Fusion等多種變異，靈敏度達(dá)1%
以為例，中國年42萬，高發(fā)年齡45-55歲。NGS可同時檢測ERBB2擴(kuò)增、PIK3靶點(diǎn)，指導(dǎo)綜合治療。
4精準(zhǔn)醫(yī)療趨勢
近年精準(zhǔn)治療取得重要突破：
- 2023年FDA新增12個腫瘤靶向藥物適應(yīng)癥
- 針對罕見突變的新藥臨床試驗(yàn)增長35%
- MRD檢測指導(dǎo)的取得陽性結(jié)果
胃癌在中國年新發(fā)47.8萬例，5年生存率不足30%。Claudin18.2等新靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)為晚期。
5. 適用人群
以下五類人群建議檢測：
- <：探索耐藥機(jī)制和后續(xù)治療
- <：評估復(fù)發(fā)治療
- 遺傳高危：篩查遺傳性腫瘤綜合征
- 健康篩查：高風(fēng)險人群早篩
6. 預(yù)防與監(jiān)測建議
基于檢測結(jié)果的監(jiān)測策略：
- 術(shù)后23-6個月監(jiān)測MRD
- 發(fā)現(xiàn)分子時考慮干預(yù)
- 遺傳突變篩查
肝癌在中國年新發(fā)41萬例，是女性2-3倍。通過定期監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。
