中國(guó)學(xué)現(xiàn)狀

賀州市萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的血液腫瘤綜合檢測(cè) (完整版)檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，血液系統(tǒng)惡性腫瘤在我國(guó)年約為X萬(wàn)例，占所有率的X%。生存率為X%，非霍奇金淋巴瘤為X%，多發(fā)性骨髓瘤為年齡呈現(xiàn)雙峰分布，第一個(gè)高峰出現(xiàn)在兒童期（3-7歲），第二個(gè)高峰在50歲以上中老年群體。高于女性，性別比約為1.3:1。

NCCN指南明確建議：

• 所有新診斷的急性(應(yīng)進(jìn)行FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變檢測(cè)
• LL)需評(píng)估TP53、IGHV突變狀態(tài)
• 多發(fā)性骨髓瘤要求檢測(cè)del(17p)、t(4;14)等高危遺傳學(xué)異常

ESMO指南特別指出：

• 二代測(cè)序(NGS)應(yīng)作為骨髓增生異常綜合征(MDS)的一線分子診斷
• 復(fù)發(fā)/難基因組測(cè)序以識(shí)別獲得性耐藥突變

CSCO指南中國(guó)版強(qiáng)調(diào)：

• 融合基因檢測(cè)應(yīng)瘤常規(guī)診斷流程
• 化療P檢測(cè)對(duì)亞洲人群劑量?jī)r(jià)值

檢測(cè)意義

檢測(cè)技術(shù)解析

NGS技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

• 可一次性檢測(cè)單(SNV)、Del)、拷貝數(shù)變異(CNV)和基因融合
• 檢測(cè)靈敏度達(dá)1-5%，遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)Sanger測(cè)序(20%)
• 覆蓋顯子區(qū)域PCR方法的目標(biāo)區(qū)域局限

與傳統(tǒng)技術(shù)對(duì)比：

• FISH技術(shù)能檢測(cè)已知融合，無(wú)法發(fā)現(xiàn)新融合伙伴基因
• qPCR需突變位點(diǎn)，不適合未知突變篩查
• 核型分析分辨率低(5-10Mb)，無(wú)法識(shí)別微小異常

2023年血液腫瘤領(lǐng)域取得重要突破：

• 雙特異性抗體療法在B細(xì)胞惡性腫瘤中顯示85%客觀緩解率
• CAR-T細(xì)胞治療適應(yīng)癥擴(kuò)展至T細(xì)胞淋巴瘤
• 表觀遺傳藥物聯(lián)合方案使高危MDS緩解率提升40%
• 第三代BCR-ABL抑制劑耐藥突變

適用人群

• 明確分子分型，指導(dǎo)一線治療方案選擇
• <：識(shí)別獲得性耐藥機(jī)制，調(diào)整靶向策略
• 移植前>評(píng)估分子(MRD)狀態(tài)
• 遺傳高危人群：篩查胚系易感基因突變
• 健康篩查：(CHIP)早期監(jiān)測(cè)