1. 項目介紹

欽州市欽南區(qū)雙樣本-BRCA1/2基因血液分子分型研究預約就選欽州市萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的雙樣本-BRCA1/2基因血液分子分型研究檢測服務。預約電話：400-178-9498

腫瘤?？崎T診中，一位45歲女性。主治醫(yī)師在評估特征后建議："基于NCCN指南推薦，建議您進行BRCA1/2基因檢測，這對制定個體化治療方案和家族遺傳重要價值。"

中國（國家癌癥中心2022年報）：

• 年新.0萬例（占女性惡性腫瘤24.2%）
• 惡性腫瘤首位（年齡標化率39.1/10萬）
• 死亡率：11.7萬例（年齡標化率9.4/10萬）
• 5年生存率：82.0%（城市地區(qū)）vs 75.5%（農(nóng)村地區(qū)）
• 高發(fā)年齡：45-55歲（較歐美提前10年）
• 男女比例：1:99

2. 檢測

3. 檢測技術(shù)原理

雙樣本檢測流程：

• 建庫：血漿cfDNA與白細胞gDNA分別構(gòu)建雙端測序文庫
• 捕獲：探針雜交捕獲BRCA編碼區(qū)及剪切位點
• 測序：Illumina平臺雙端150bp測序（平均1000X）
• 生信分析：GATK標準流程進行胚系/體系變異鑒別

4. 適用人群

• 初診分型前評估
• 耐藥換藥：鉑類化療失敗后的方案調(diào)整
• 術(shù)后監(jiān)測：根治術(shù)后微小
• 遺傳評估：早或家族聚集
• 高危篩查：BRCA突變定期監(jiān)測

5. 檢測流程

1. 醫(yī)囑：臨床醫(yī)師填寫檢測申請單
2. 樣本采集：外周血10mL（Streck管+EDTA管）
3. 樣本運輸：4℃冷鏈72>
4. 實驗室檢測：ISO15189認證實驗室操作
5. 報告發(fā)放：7個工作臨床解讀

6. 預防與監(jiān)測

術(shù)后管理方案：

• 前2年每3個月檢測ctDNA動態(tài)變化
• MRD陽性PET-CT復查
• 每年MRI篩查
• 預防性切除決策需多學科會診
• 直系親屬應進行遺傳咨詢

7. 報告解讀

臨床意義分類：

• ：，推薦PARP抑制劑治療
• <突變性，建議參加臨床試驗
• <類突變：臨床意義未明，需家系驗證

報告將/NMPA批準藥物及NCCN指南推薦等級，同時組條件的注冊臨床試驗信息。

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構(gòu)為準

預約流程

1. 在線預約：通過本平臺預約，客服會在1小時內(nèi)與您聯(lián)系確認。

2. 到院采樣：按預約時間前往機構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預約：請至少提前1天預約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。