全外顯子測序分析-家系增強版（納昂達/10G）項目介紹

北海市萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的全外顯子測序分析-家系增強版（納昂達/10G）檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

全外顯子測序分析-家系增強版是基于二代測序技術(shù)的優(yōu)生遺傳檢測方案，可對家系樣本進行全外顯子組測序分析，為臨床提供遺傳病分子診斷依據(jù)。根據(jù)中國出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)，我國出生缺陷發(fā)生率高達5.6%，每年新增缺陷兒約100萬例，其中唐氏綜合征發(fā)生率為1/600-1/800。隨著高齡孕產(chǎn)婦比例持續(xù)上升，遺傳病風(fēng)險防控需求日益突出。

本檢測支持外周血、干血片、口腔拭子、DNA樣本多種樣本類型，通過檢測約20,000個基因的外顯子區(qū)域，可分析6000+種單基因遺傳病的致病基因攜帶情況，報告周期為8-12個工作日。

檢測流程決策樹

覆蓋疾病詳情

本檢測覆蓋以下主要疾病類別：

• 神經(jīng)發(fā)育異常：智力障礙、癲癇、自閉癥譜系障礙相關(guān)基因
• 代謝性疾病：氨基酸/有機酸/脂肪酸代謝障礙
• 骨骼系統(tǒng)疾病：成骨不全、軟骨發(fā)育不良等
• 心血管疾病：遺傳性心肌病、心律失常綜合征
• 血液系統(tǒng)疾病：地中海貧血、血友病等單基因血液病

孕期監(jiān)測建議

• 有家族遺傳病史的夫婦建議孕前完成攜帶者篩查
• 超聲軟指標(biāo)異常胎兒應(yīng)結(jié)合全外顯子測序評估
• 既往生育過遺傳病患兒的家庭需進行家系分析
• 高齡孕婦(≥35歲)應(yīng)考慮擴展性攜帶者篩查

注意事項

• 檢測前需充分遺傳咨詢并簽署知情同意書
• 家系樣本可顯著提高檢出率和結(jié)果準(zhǔn)確性
• 陰性結(jié)果不能完全排除遺傳病可能
• 部分變異需結(jié)合臨床表型進行致病性判斷
• 建議保存胎兒DNA樣本以備后續(xù)驗證
• 動態(tài)突變疾病需采用特殊檢測方法

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺預(yù)約，客服會在1小時內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時間前往機構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預(yù)約：請至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。