檢測(cè)概覽

• 產(chǎn)品名稱：BRCA1/2基因突變檢測(cè)
• 所屬分類：腫瘤基因檢測(cè)（泛癌種）
• 檢測(cè)方法：NGS（下一代測(cè)序）
• 樣本類型：全血
• 報(bào)告周期：10個(gè)工作日
• 檢測(cè)內(nèi)容：BRCA1/2基因全外顯子區(qū)域

核心優(yōu)勢(shì)

• 全面精準(zhǔn)：NGS技術(shù)覆蓋基因全外顯子，可檢測(cè)點(diǎn)突變、小片段插入缺失等多種變異類型。
• 一檢雙用：一次檢測(cè)同時(shí)服務(wù)于“治療指導(dǎo)”與“遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”兩大臨床需求。
• 權(quán)威指南推薦：檢測(cè)結(jié)果直接關(guān)聯(lián)國(guó)內(nèi)外權(quán)威臨床指南推薦的靶向及化療方案。
• 家族健康預(yù)警：明確遺傳突變，為血緣親屬提供重要的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警和篩查依據(jù)。

適用場(chǎng)景

• 確診為卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等患者，尋求靶向（如PARP抑制劑）或化療用藥指導(dǎo)。
• 有個(gè)人或家族史（如多人患癌、早發(fā)癌癥、雙側(cè)乳腺癌、男性乳腺癌等），希望評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
• 已完成治療的患者，希望明確遺傳背景以指導(dǎo)長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)和家族風(fēng)險(xiǎn)管理。
• 健康人群，在專業(yè)遺傳咨詢后，基于強(qiáng)烈的家族史進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

傳統(tǒng)方案：表型驅(qū)動(dòng)，分步檢測(cè)

局限：檢測(cè)范圍窄，可能漏檢；流程耗時(shí)較長(zhǎng)；無(wú)法全面指導(dǎo)最新的靶向治療；遺傳信息不完整。

精準(zhǔn)方案：NGS全外顯子檢測(cè)，一步到位

優(yōu)勢(shì)：檢測(cè)全面，一次覆蓋所有外顯子區(qū)域；效率高，報(bào)告周期明確；直接關(guān)聯(lián)最新治療方案；提供完整的遺傳咨詢基礎(chǔ)。