為什么醫(yī)生建議做基因檢測？

萬秀區(qū)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全外顯子測序（組織）檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

家屬在確診腫瘤后，常常會(huì)問："為什么醫(yī)生建議做基因檢測？"隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，現(xiàn)代腫瘤治療已?；驒z測能幫助醫(yī)生更了解腫瘤特征，為最有效的無效治療帶來的副作用以肺癌為例，中國國家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，肺癌年新82.8萬，死亡率惡性腫瘤首位，519.7%。通過基因檢測篩選靶向治療獲益人群，可顯著延長晚期。

1.

權(quán)威指南對腫瘤基因檢測做出明確推薦：

• NCCN指南：推薦晚期實(shí)體基因檢測，指導(dǎo)靶向治療和
• ESMO指南：建議所有轉(zhuǎn)移性癌癥二代測序檢測，評估靶點(diǎn)突變物
• CSCO指南：明確將HRD檢測癌診療規(guī)范，指導(dǎo)PARP抑制劑使用

以結(jié)直腸癌為例，中國年55.5萬，高發(fā)年齡50-65歲，男性略多于女性。指南推薦檢測RAS/RAF等基因狀態(tài)，抗EGFR治療無效。

2. 檢測

3. 檢測技術(shù)解析

與傳統(tǒng)技術(shù)相比，NGS優(yōu)勢：

• PCR技術(shù)：單基因檢測，通量低，無法發(fā)現(xiàn)新突變
• FISH技術(shù)特定基因重排，無法評估突變譜
• NGS技術(shù)：可檢測SNV/Indel/CNV/Fusion等多種變異，靈敏度達(dá)1%

以為例，中國年42萬，高發(fā)年齡45-55歲。NGS可同時(shí)檢測ERBB2擴(kuò)增、PIK3靶點(diǎn)，指導(dǎo)綜合治療。

4精準(zhǔn)醫(yī)療趨勢

近年精準(zhǔn)治療取得重要突破：

• 2023年FDA新增12個(gè)腫瘤靶向藥物適應(yīng)癥
• 針對罕見突變的新藥臨床試驗(yàn)增長35%
• MRD檢測指導(dǎo)的取得陽性結(jié)果

胃癌在中國年新發(fā)47.8萬例，5年生存率不足30%。Claudin18.2等新靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)為晚期。

5. 適用人群

以下五類人群建議檢測：

• ：制定精準(zhǔn)治療方案
• <：探索耐藥機(jī)制和后續(xù)治療
• <：評估復(fù)發(fā)治療
• 遺傳高危：篩查遺傳性腫瘤綜合征
• 健康篩查：高風(fēng)險(xiǎn)人群早篩

6. 預(yù)防與監(jiān)測建議

基于檢測結(jié)果的監(jiān)測策略：

• 術(shù)后23-6個(gè)月監(jiān)測MRD
• 發(fā)現(xiàn)分子時(shí)考慮干預(yù)
• 遺傳突變篩查

肝癌在中國年新發(fā)41萬例，是女性2-3倍。通過定期監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測時(shí)間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。