中國(guó)腫瘤

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根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，惡性腫瘤已成為嚴(yán)重惡性腫瘤新數(shù)約為每年406萬(wàn)例，死亡約241萬(wàn)例。整體5年生存率約為40.5%，較十年前上升約10個(gè)百分點(diǎn)，但與發(fā)達(dá)國(guó)家仍有明顯差距。年齡集中在40-65歲之間，男女比例約為1.2:1。

NCCN指南明確指出：

• PD-L1檢測(cè)檢查點(diǎn)抑制劑用藥前標(biāo)志物
• HRD狀態(tài)檢測(cè)應(yīng)作為卵巢癌、癌等PARP抑制劑適應(yīng)癥的常規(guī)篩查

ESMO指南建議：

• 初診轉(zhuǎn)移進(jìn)行至少500個(gè)基因的panel檢測(cè)
• MSI-H/dMMR狀態(tài)檢測(cè)應(yīng)覆蓋所有實(shí)體瘤類型
• TMB評(píng)估推薦采用顯子測(cè)序金標(biāo)準(zhǔn)方法

CSCO指南特別強(qiáng)調(diào)：

• 中國(guó)人群特有的基因變異譜系范圍
• 術(shù)后MRD監(jiān)測(cè)建議采用高靈敏度NGS技術(shù)
• 遺傳性腫瘤CA1/2等常見(jiàn)高?；?/li>

檢測(cè)

檢測(cè)技術(shù)解析

NGS技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

• 通量高：?jiǎn)未螜z測(cè)可顯子組
• 靈敏度高：可檢測(cè)低頻突變（最低0.1%VAF）
• 綜合性強(qiáng)：同步分析SNV/Indel/CNV/Fusion等多種變異

與傳統(tǒng)技術(shù)對(duì)比：

2023年ASCO會(huì)議數(shù)據(jù)顯示：

• 靶向治療藥物臨床試驗(yàn)數(shù)量同比增長(zhǎng)23%
• 雙特異性抗體藥物開(kāi)發(fā)爆發(fā)期
• TMB-H成為泛治療新標(biāo)志物
• 液體活檢技術(shù)靈敏度突破0.01%檢測(cè)限

適用人群

• 初診明確分子分型指導(dǎo)一線治療
• ：探索耐藥機(jī)制與后續(xù)方案
• 術(shù)后>MRD監(jiān)測(cè)與治療決策
• 遺傳高危：篩查性胚系突變
• 健康篩查：腫瘤早篩與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估