NCCN指南明確指出，對(duì)于實(shí)體II-III期術(shù)后使用高靈敏度ctDNA檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行MRD監(jiān)測(cè)。2023年最新版指南將MRD檢測(cè)證據(jù)等級(jí)提升至2A類推薦。

ESMO指南建議，對(duì)于接受根治性治療的應(yīng)在治療結(jié)束后進(jìn)行基線MRD檢測(cè)，并每3-6個(gè)月隨訪監(jiān)測(cè)。對(duì)于檢測(cè)到MRD陽(yáng)性的應(yīng)考慮參加臨床試驗(yàn)或早期干預(yù)。

CSCO指南在2023年更新MRD在高危II期和III期結(jié)直腸癌、非小細(xì)胞肺癌等實(shí)體瘤中使用NGS技術(shù)進(jìn)行MRD監(jiān)測(cè)。

檢測(cè)

檢測(cè)技術(shù)解析

NGS技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

• 檢測(cè)靈敏度可達(dá)0.1%，遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)PCR技術(shù)
• 單次檢測(cè)可同時(shí)分析數(shù)萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)
• 能夠檢測(cè)SNV、Indel、CNV、Fusion等多種突變類型
• 支持外顯子測(cè)序和定制化panel檢測(cè)

與傳統(tǒng)技術(shù)對(duì)比：

• PCR能檢測(cè)已知位點(diǎn)，靈敏度約1-5%
• FISH技術(shù)：基因重排和擴(kuò)增
• Sanger測(cè)序：通量低，靈敏度約15-20%

2020-2023年領(lǐng)域取得顯著進(jìn)展：

• FDA新批準(zhǔn)腫瘤靶向藥物35個(gè)，覆蓋EGFR、ALK、ROS1、NTRK等靶點(diǎn)
治療適應(yīng)癥擴(kuò)展至20余種實(shí)體瘤
• MRD指導(dǎo)的干預(yù)性臨床試驗(yàn)增加至150余項(xiàng)
• 液體活檢技術(shù)癌種的診療標(biāo)準(zhǔn)

適用人群

本檢測(cè)適用于以下五類人群：

• <：發(fā)現(xiàn)耐藥機(jī)制，指導(dǎo)后續(xù)治療方案調(diào)整
• <：評(píng)估手術(shù)效果，
• 遺傳高危人群：評(píng)估遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)
• 健康篩查：高危人群的早期篩查

預(yù)防與監(jiān)測(cè)建議

根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新數(shù)據(jù)：

• 肺癌年82.8萬(wàn)例，占所有惡性腫瘤的20%
• 結(jié)直腸癌年55.5萬(wàn)例，5年生存率57.6%
• 胃癌年47.8萬(wàn)例，高發(fā)年齡50-70歲

術(shù)后監(jiān)測(cè)建議：

• 術(shù)后4周基線MRD檢測(cè)
• 前2年每3個(gè)月檢測(cè)一次
• 3-5年每6個(gè)月檢測(cè)一次
• 5年后每年檢測(cè)一次

MR建議：

• 考慮強(qiáng)化li>
• 增加影像學(xué)檢查頻率
• 參加臨床試驗(yàn)