該檢測(cè)覆蓋癌種在中國(guó)呈現(xiàn)不同學(xué)特征：肺癌高發(fā)年齡為50-75歲，男女比例2.3:1；%發(fā)生于女性，45-55歲為肝癌男性占比72%，512.1%；胃癌隨年齡增長(zhǎng)而升高，80確診時(shí)已屬中晚期。通過(guò)子測(cè)序可一次性檢測(cè)約2萬(wàn)個(gè)外顯子區(qū)域，結(jié)合MRD監(jiān)測(cè)能及時(shí)發(fā)現(xiàn)10^-5級(jí)別的殘留腫瘤DNA，為臨床提供從診斷到隨訪信息支持。

常見(jiàn)問(wèn)題解答

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Q1：基因檢測(cè)+5次MRD是什么？

A：這是整合外顯子組測(cè)序與多次MRD監(jiān)測(cè)的腫瘤基因檢測(cè)方案。測(cè)基因變異，建立個(gè)體化基因圖譜；5次MRD監(jiān)測(cè)通過(guò)追蹤特定變異位點(diǎn)，評(píng)估反應(yīng)。該方案特別適合需要長(zhǎng)期隨訪的實(shí)體幫助發(fā)現(xiàn)早期復(fù)發(fā)跡象并指導(dǎo)治療調(diào)整。

Q2：基因檢測(cè)+5次MRD查什么基因？

A：檢測(cè)覆蓋人類基因組約2萬(wàn)個(gè)外顯子區(qū)域已知的腫瘤驅(qū)動(dòng)基因、藥物靶點(diǎn)基因和遺傳易感基因。重點(diǎn)分析TP53、EGFR、KRAS、BRAF等常見(jiàn)癌基因，以及同源重組基因、生物標(biāo)志物等。MRD監(jiān)測(cè)階段將根據(jù)初檢結(jié)果篩選個(gè)體特征的變異位點(diǎn)進(jìn)行追蹤。

外顯子基因檢測(cè)+5次MRD誰(shuí)需要做？

A：主要適用于I-III期肺癌、腸癌、胃癌等特別是已完成手術(shù)切除需要監(jiān)測(cè)復(fù)。也推薦給需要制定靶向治療方案、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)或常規(guī)檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)明確驅(qū)動(dòng)突對(duì)于晚期多發(fā)，建議選擇的檢測(cè)方案。

外顯子基因檢測(cè)+5次MRD怎么取樣？

A：需要同時(shí)采集腫瘤組織樣本和血液樣本。組織使用手術(shù)切除的新鮮標(biāo)本或石蠟切片，血液樣本采集10mL外周血用于和MRD監(jiān)測(cè)。對(duì)于無(wú)法獲取組織的考慮使用血液樣本進(jìn)行檢測(cè)，但靈敏度會(huì)有所降低。采樣需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)由醫(yī)務(wù)人員完成。

外顯子基因檢測(cè)+5次MRD檢測(cè)流程？

A：流程分為三個(gè)階段進(jìn)行腫瘤組織和血液樣本外顯子測(cè)序，識(shí)別體細(xì)胞突變并建立個(gè)體化變異圖譜；然后篩選5-10個(gè)特征性突變作為MRD監(jiān)測(cè)位點(diǎn)；最后在術(shù)后規(guī)定時(shí)間點(diǎn)采集血液樣本進(jìn)行這5次MRD檢測(cè)。每次MRD檢測(cè)都會(huì)與基線結(jié)果比對(duì)，計(jì)算腫瘤分子殘留負(fù)荷。

Q6外顯子基因檢測(cè)+5次MRD