腫瘤外顯子測(cè)序（組織）檢測(cè)介紹

項(xiàng)目介紹

婁底市萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心提供專(zhuān)業(yè)的腫瘤全外顯子測(cè)序（組織）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

腫瘤外顯子測(cè)序（組織）是一項(xiàng)基于新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）的基因檢測(cè)服務(wù)，可檢測(cè)近2萬(wàn)個(gè)基因外顯子區(qū)域。該檢測(cè)特別與腫瘤診斷、治療（靶向、、化療等）、預(yù)后和遺傳性腫瘤888個(gè)核心基因及15個(gè)MSI位點(diǎn)。

技術(shù)優(yōu)勢(shì)

決策指南

基因-藥物

本檢測(cè)可提供以下臨床基因組信息：

1. 靶向治療基因: EGFR、ALK、ROS1、BRAF等基因變異對(duì)應(yīng)多個(gè)FDA/NMPA批準(zhǔn)的靶向藥物
2. 治療生物標(biāo)志物: TMB、MSI、PD-L1表達(dá)等指標(biāo)可預(yù)測(cè)檢查點(diǎn)抑制劑療效
3. 化療藥物敏感性: ERCC1、TYMS、UGT1A1等基因變異與化療藥物效果
4. 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn): BRCA1/2等基因胚系突變可提示遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)和PARP抑制劑敏感性

預(yù)防與監(jiān)測(cè)

基于外顯子檢測(cè)結(jié)果可采取以下措施：

• 對(duì)于檢出遺傳性腫瘤基因變異的，建議家屬進(jìn)行遺傳咨詢(xún)
• 對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)易感基因攜帶，建議制定個(gè)體化篩查方案
• 治療過(guò)程中，可通過(guò)ctDNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)療效和耐藥突變
• 根據(jù)HRD狀態(tài)，考慮PARP抑制劑治療或預(yù)防

注意事項(xiàng)

• 樣本要求：可接受石蠟切片、石蠟埋組織（玻片）、新鮮組織或穿刺活檢組織
• 樣本質(zhì)量直接影響檢測(cè)成功率，請(qǐng)確保樣本量且保存良好
• 同時(shí)采集外周血可幫助區(qū)分體細(xì)胞與胚系突變
• 檢測(cè)結(jié)果需要由專(zhuān)業(yè)腫瘤醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合解讀
• 部分基因變異的臨床意義尚不明確，需解讀

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過(guò)本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專(zhuān)業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。