全外顯子基因檢測(cè)+5次MRD監(jiān)測(cè)：腫瘤精準(zhǔn)診療與復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)一體化解決方案

1. 項(xiàng)目介紹

在中國(guó)，惡性腫瘤是嚴(yán)重威脅人民健康的重大公共衛(wèi)生問題。根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，肺癌與消化系統(tǒng)腫瘤構(gòu)成了最主要的疾病負(fù)擔(dān)。以肺癌為例，其年新發(fā)病例數(shù)高居首位，約占所有新發(fā)癌癥的百分之二十，五年生存率雖有所提升，但仍面臨巨大挑戰(zhàn)。結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌、食管癌等亦是中國(guó)常見的惡性腫瘤，年新發(fā)病例數(shù)合計(jì)超過百萬，其整體五年生存率與發(fā)達(dá)國(guó)家相比仍有差距。這些癌種的高發(fā)年齡多在50歲以上，且多數(shù)存在明顯的性別差異，例如肺癌、肝癌男性發(fā)病率顯著高于女性。面對(duì)嚴(yán)峻的流行病學(xué)現(xiàn)狀，早期精準(zhǔn)分型、規(guī)范治療以及治療后的微小殘留病灶監(jiān)測(cè)，已成為改善患者預(yù)后的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

本產(chǎn)品“全外顯子基因檢測(cè)+5次MRD監(jiān)測(cè)”正是針對(duì)這一臨床需求設(shè)計(jì)的綜合性解決方案。它整合了基于組織或血液樣本的下一代測(cè)序全景基因檢測(cè)與術(shù)后多次循環(huán)腫瘤DNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，旨在為I-III期實(shí)體瘤患者提供從初診分型、用藥指導(dǎo)到復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)測(cè)的全周期管理服務(wù)，報(bào)告周期為7個(gè)工作日。

2. 檢測(cè)內(nèi)容詳解

本檢測(cè)涵蓋全外顯子組測(cè)序與個(gè)體化定制MRD監(jiān)測(cè)。WES部分針對(duì)約兩萬個(gè)基因的外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，全面解析與腫瘤發(fā)生發(fā)展、治療應(yīng)答相關(guān)的基因變異。其核心檢測(cè)內(nèi)容與臨床意義如下表所示：

注：MRD監(jiān)測(cè)部分，將在全外顯子檢測(cè)完成后，為每位患者個(gè)性化定制包含數(shù)十個(gè)特異性突變的監(jiān)測(cè)Panel，用于后續(xù)5個(gè)時(shí)間點(diǎn)的血液ctDNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，以評(píng)估微小殘留病灶狀態(tài)。

3. 檢測(cè)技術(shù)原理

本檢測(cè)采用成熟的下一代測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，流程嚴(yán)謹(jǐn)，數(shù)據(jù)可靠。

文庫(kù)構(gòu)建與目標(biāo)捕獲

安化縣萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的全外顯子基因檢測(cè)+5次MRD檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

從福爾馬林固定石蠟包埋組織或外周血樣本中提取基因組DNA。經(jīng)質(zhì)檢合格后，進(jìn)行DNA片段化、末端修復(fù)、加接頭等步驟構(gòu)建測(cè)序文庫(kù)。對(duì)于全外顯子組檢測(cè)，使用高效探針雜交捕獲技術(shù)，富集人類基因組全部外顯子編碼區(qū)域。

高通量測(cè)序

將捕獲純化后的文庫(kù)在高通量測(cè)序儀上進(jìn)行雙端測(cè)序，確保平均測(cè)序深度滿足臨床檢測(cè)要求，關(guān)鍵區(qū)域覆蓋均勻，以保證低頻變異的檢出靈敏度。

生物信息學(xué)分析

下機(jī)數(shù)據(jù)經(jīng)過質(zhì)控后，進(jìn)行序列比對(duì)、變異識(shí)別（單核苷酸變異、小片段插入缺失、拷貝數(shù)變異、基因融合等）和注釋。通過自有數(shù)據(jù)庫(kù)及權(quán)威公共數(shù)據(jù)庫(kù)，對(duì)變異進(jìn)行致病性解讀、用藥信息關(guān)聯(lián)及臨床證據(jù)等級(jí)評(píng)估。對(duì)于MRD監(jiān)測(cè)，生物信息學(xué)流程將專門追蹤患者特定位點(diǎn)在后續(xù)血樣中的存在情況，通過超高深度測(cè)序和特異性算法，實(shí)現(xiàn)低至萬分之五的ctDNA檢出靈敏度。

4. 適用人群

• 初診分型患者：新確診的肺癌、腸癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌（MIBC）、食管癌等實(shí)體瘤患者，尋求全面的基因分型以指導(dǎo)一線靶向或免疫治療方案選擇。
• 耐藥或進(jìn)展期患者：一線治療失敗或發(fā)生耐藥，需要尋找繼發(fā)性耐藥機(jī)制及后續(xù)靶向治療機(jī)會(huì)的患者。
• 術(shù)后監(jiān)測(cè)患者：已完成根治性手術(shù)（如肺葉切除、腸癌根治術(shù)等）的I-III期實(shí)體瘤患者，是MRD監(jiān)測(cè)的核心適用人群，通過動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)輔助治療決策。
• 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估者：有個(gè)人或家族腫瘤史，疑似遺傳性腫瘤綜合征的患者，可通過檢測(cè)胚系突變進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與家族管理。
• 高危人群篩查輔助：結(jié)合影像學(xué)等其他手段，對(duì)特定高危人群進(jìn)行早期篩查的輔助工具。

5. 檢測(cè)流程

檢測(cè)流程標(biāo)準(zhǔn)化，確保樣本與數(shù)據(jù)質(zhì)量。

1. 臨床醫(yī)囑與知情同意：由主管醫(yī)師根據(jù)患者病情開具檢測(cè)申請(qǐng)，并與患者充分溝通檢測(cè)意義、局限性及樣本要求，簽署知情同意書。
2. 樣本采集與處理：采集FFPE腫瘤組織切片（需含一定比例的腫瘤細(xì)胞）或外周血（用于ctDNA檢測(cè)，需使用專用采血管）。樣本按要求保存并及時(shí)轉(zhuǎn)運(yùn)。
3. 樣本送檢與登記：樣本連同申請(qǐng)單寄送至中心實(shí)驗(yàn)室，實(shí)驗(yàn)室接收后進(jìn)行唯一編號(hào)登記及前處理質(zhì)檢。
4. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)與分析：樣本進(jìn)入標(biāo)準(zhǔn)化的DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建、捕獲、測(cè)序及生物信息學(xué)分析流程。
5. 報(bào)告出具與交付：生成包含檢測(cè)結(jié)果、解讀、用藥建議及MRD監(jiān)測(cè)方案的紙質(zhì)與電子版報(bào)告，在7個(gè)工作日內(nèi)交付給臨床醫(yī)師。

6. 預(yù)防與監(jiān)測(cè)

對(duì)于已完成根治性治療的患者，系統(tǒng)性的隨訪與監(jiān)測(cè)至關(guān)重要。

術(shù)后隨訪頻率

建議在治療結(jié)束后前2年，每3-6個(gè)月進(jìn)行一次全面隨訪，包括病史、體格檢查、腫瘤標(biāo)志物及影像學(xué)檢查；第3至5年，每6-12個(gè)月一次；5年后每年一次。具體頻率需根據(jù)癌種、分期及風(fēng)險(xiǎn)調(diào)整。

ctDNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)與MRD評(píng)估

傳統(tǒng)的影像學(xué)檢查在發(fā)現(xiàn)肉眼可見病灶時(shí)往往已非最早階段。ctDNA-MRD監(jiān)測(cè)提供了更早的分子層面預(yù)警。建議的監(jiān)測(cè)時(shí)間點(diǎn)包括：術(shù)前/治療前（基線）、術(shù)后/輔助治療前（首次MRD評(píng)估）、輔助治療后（第二次評(píng)估）、以及此后定期隨訪時(shí)（共5次）。若ctDNA持續(xù)陰性，提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低；若術(shù)后ctDNA陽性或由陰轉(zhuǎn)陽，則提示存在MRD或復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，需建議臨床考慮強(qiáng)化治療或密切隨訪。

這種“WES基線全景圖譜+定制化ctDNA多次監(jiān)測(cè)”的模式，實(shí)現(xiàn)了從靜態(tài)基因分型到動(dòng)態(tài)療效評(píng)估的無縫銜接，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在腫瘤全程管理中的深度實(shí)踐。

7. 報(bào)告解讀

最終報(bào)告為臨床醫(yī)師提供結(jié)構(gòu)清晰、信息明確的決策支持。

• 突變分類與解讀：報(bào)告將檢出的基因變異分為“致病/可能致病”、“臨床意義不明”和“可能良性”等類別，并詳細(xì)說明其生物學(xué)功能及與腫瘤的相關(guān)性。
• 用藥建議：明確列出與檢出變異相關(guān)的已獲批靶向藥物、免疫治療及其適應(yīng)癥，并標(biāo)注國(guó)內(nèi)外的指南推薦等級(jí)（如NCCN、CSCO）。同時(shí)，也會(huì)提供處于臨床試驗(yàn)階段的研究性藥物信息。
• 臨床試驗(yàn)匹配：基于患者的分子譜，報(bào)告可匹配正在招募的相應(yīng)靶點(diǎn)或癌種的臨床試驗(yàn)，為標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的患者提供新的選擇。
• 遺傳咨詢建議：若發(fā)現(xiàn)具有潛在遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚系突變，報(bào)告會(huì)給出明確的遺傳咨詢建議，提示對(duì)患者及其家族成員的意義。
• MRD監(jiān)測(cè)方案：報(bào)告將附上為本患者個(gè)性化定制的MRD監(jiān)測(cè)位點(diǎn)列表及推薦的后續(xù)血液監(jiān)測(cè)時(shí)間點(diǎn)建議，形成完整的監(jiān)測(cè)計(jì)劃。

本檢測(cè)方案通過將全面的基因診斷與高靈敏的復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)相結(jié)合，旨在幫助臨床醫(yī)生和患者更主動(dòng)地管理腫瘤疾病，把握治療時(shí)機(jī)，最終助力提升腫瘤患者的長(zhǎng)期生存率與生活質(zhì)量。

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。