中國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀外顯子測(cè)序的重要性

沙市區(qū)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的全外顯子測(cè)序分析/納昂達(dá)-10G（單樣本）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，每年新增缺陷兒約100萬(wàn)例氏綜合征發(fā)生率為1/600-1/800，單基因遺傳出生20%。隨著高齡孕產(chǎn)婦比例持續(xù)上升（35歲以上占比達(dá)15%以上防控形勢(shì)日益嚴(yán)峻。測(cè)序技術(shù)作為新一代遺傳檢測(cè)手段，可6000+種單為優(yōu)生優(yōu)育提供重要保障。

ACMG（美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)）建議：

• 對(duì)不明原因發(fā)育遲緩/外顯子測(cè)序
• 建議在產(chǎn)前診斷中用于異常胎學(xué)診斷

ACOG（美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)）指南指出：

外顯子測(cè)序可作為傳統(tǒng)染色體檢測(cè)
• 推薦用于有家族風(fēng)險(xiǎn)妊娠

中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)

• 疑難遺傳
• 建議在產(chǎn)前診斷中結(jié)合表型選擇性應(yīng)用