NCCN指南明確指出，對于實體II-III期術后使用高靈敏度ctDNA檢測技術進行MRD監(jiān)測。2023年最新版指南將MRD檢測證據(jù)等級提升至2A類推薦。

ESMO指南建議，對于接受根治性治療的應在治療結束后進行基線MRD檢測，并每3-6個月隨訪監(jiān)測。對于檢測到MRD陽性的應考慮參加臨床試驗或早期干預。

CSCO指南在2023年更新MRD在高危II期和III期結直腸癌、非小細胞肺癌等實體瘤中使用NGS技術進行MRD監(jiān)測。

檢測

檢測技術解析

NGS技術優(yōu)勢：

• 檢測靈敏度可達0.1%，遠高于傳統(tǒng)PCR技術
• 單次檢測可同時分析數(shù)萬個基因位點
• 能夠檢測SNV、Indel、CNV、Fusion等多種突變類型
• 支持外顯子測序和定制化panel檢測

與傳統(tǒng)技術對比：

• PCR能檢測已知位點，靈敏度約1-5%
• FISH技術：基因重排和擴增
• Sanger測序：通量低，靈敏度約15-20%

2020-2023年領域取得顯著進展：

• FDA新批準腫瘤靶向藥物35個，覆蓋EGFR、ALK、ROS1、NTRK等靶點
治療適應癥擴展至20余種實體瘤
• MRD指導的干預性臨床試驗增加至150余項
• 液體活檢技術癌種的診療標準

適用人群

本檢測適用于以下五類人群：

• <：發(fā)現(xiàn)耐藥機制，指導后續(xù)治療方案調整
• <：評估手術效果，
• 遺傳高危人群：評估遺傳性腫瘤風險
• 健康篩查：高危人群的早期篩查

預防與監(jiān)測建議

根據(jù)中國國家癌癥中心最新數(shù)據(jù)：

• 肺癌年82.8萬例，占所有惡性腫瘤的20%
• 結直腸癌年55.5萬例，5年生存率57.6%
• 胃癌年47.8萬例，高發(fā)年齡50-70歲

術后監(jiān)測建議：

• 術后4周基線MRD檢測
• 前2年每3個月檢測一次
• 3-5年每6個月檢測一次
• 5年后每年檢測一次

MR建議：

• 考慮強化li>
• 增加影像學檢查頻率
• 參加臨床試驗