1. 項(xiàng)目介紹

在菏澤市牡丹區(qū)做結(jié)直腸癌血液11基因，推薦祁東縣萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的結(jié)直腸癌血液11基因檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

在腫瘤科門診中，經(jīng)常遇到這樣的場(chǎng)景：一位55因便血就診，腸鏡確診為乙癌。主治醫(yī)師在制定治療方案前建議："根據(jù)最新診療規(guī)范，我們需要進(jìn)行基因檢測(cè)，明確是否存在靶向治療機(jī)會(huì)。"

結(jié)直腸癌是我國常見的消化道惡性腫瘤，根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：

• 年：56.5萬例
惡性腫瘤第3位
• 惡性腫瘤第5位
• 5年生存率：57.6%（較十年前提高約10%）
• 高發(fā)年齡：50-75歲（占新%）
• 男女比例：1.3:1

2. 檢測(cè)

3. 檢測(cè)技術(shù)原理

本檢測(cè)采用NGS技術(shù)路線：

• 建庫：提取血漿游離DNA，經(jīng)末端修復(fù)、加接頭構(gòu)建測(cè)序文庫
• 捕獲：使用定制探針雜交捕獲11個(gè)目標(biāo)基因編碼區(qū)
• 測(cè)序：Illumina平臺(tái)雙端150bp測(cè)序，平均深度>5000X
• 生信分析：經(jīng)BWA比對(duì)、GATK變異檢測(cè)、ANNOVAR注釋等流程

4. 適用人群

檢測(cè)方案選擇需考慮臨床場(chǎng)景：

• 初診分型：組織檢測(cè)受限時(shí)的替代方案
• 耐藥換藥 術(shù)后1-3年每6個(gè)月1次 III期 術(shù)后1-2年每3個(gè)月1次 IV期 治療期間每月監(jiān)測(cè)ctDNA動(dòng)態(tài)

  7. 報(bào)告解讀

  • 突變分類性分為I-IV類變異
  • 用藥建議：標(biāo)注NCCN/CSCO指南推薦等級(jí)
  • 臨床試驗(yàn)>：篩選組條件的在研項(xiàng)目

  特別提示：血液檢測(cè)可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果，當(dāng)臨床高度懷疑時(shí)應(yīng)考慮組織復(fù)測(cè)。對(duì)于檢測(cè)到胚系突轉(zhuǎn)診遺傳咨詢門診。