項(xiàng)目介紹

腫瘤外顯子測(cè)序（組織）是基于下一代測(cè)序（NGS）技術(shù)，對(duì)腫瘤組織樣本進(jìn)行的高通量基因檢測(cè)。它通過(guò)對(duì)近2萬(wàn)個(gè)基因外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，解析腫瘤的基因變異圖譜，為腫瘤的精準(zhǔn)診斷、治療決策、預(yù)后評(píng)估及遺傳風(fēng)險(xiǎn)判斷提供分子依據(jù)。

核心檢測(cè)：

• 廣泛覆蓋：檢測(cè)近2萬(wàn)個(gè)基因外顯子，核心與腫瘤密切888個(gè)基因及15個(gè)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）位點(diǎn)。
• 變異類型：同時(shí)檢測(cè)體細(xì)胞突變（點(diǎn)突變SNV、缺失Indel、核心基因拷貝數(shù)變異CNV及部分已知基因融合）和胚系突變（SNV、Indel）。
• 生物標(biāo)志物豐富：評(píng)估同源重組修復(fù)缺陷（HRD）狀態(tài)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）、腫瘤突變負(fù)荷（TMB）等治療及靶向治療指標(biāo)。

樣本類型：適用于石蠟切片、石蠟埋組織（玻片）、新鮮組織、穿刺活檢組織及血（用于胚系）。報(bào)告周期：約15個(gè)工作日。

中國(guó)腫瘤數(shù)據(jù)

在煙臺(tái)市萊州市做腫瘤全外顯子測(cè)序（組織），推薦萊州市萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全外顯子測(cè)序（組織）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，惡性腫瘤已成為嚴(yán)重威脅我國(guó)健康的主要問(wèn)題。以常見(jiàn)的實(shí)體瘤為例，與死亡率不下?？傮w而言，中國(guó)惡性腫瘤年新例數(shù)400萬(wàn)例，死亡數(shù)240萬(wàn)例。癌癥的年齡標(biāo)準(zhǔn)化與死亡率均呈上升趨勢(shì)，且存在顯著的性別、地域差異。多數(shù)實(shí)體瘤的高發(fā)年齡集中在50歲以上，男女比例因癌種而異。盡管醫(yī)療水平在進(jìn)步，但我國(guó)癌癥總體5年生存率與發(fā)達(dá)國(guó)家相比仍有提升空間，這凸顯了早篩早診和精準(zhǔn)治療的重要性。通過(guò)基因檢測(cè)明確腫瘤分子特征，是制定個(gè)體化治療方案、改善預(yù)后的一步。

決策指南

是否需要進(jìn)行腫瘤外顯子測(cè)序，需根據(jù)由臨床醫(yī)生綜合判斷。以下指南可供參考：

檢測(cè)流程與信息層級(jí)

腫瘤基因檢測(cè)根據(jù)覆蓋范圍和臨床意義，可劃分為不同的信息層級(jí)。腫瘤外顯子測(cè)序（組織）提供了從基礎(chǔ)到多層次信息。

注：層級(jí)越高，覆蓋的基因與信息越，對(duì)臨床決策的支撐維度也越多，但通常對(duì)樣本質(zhì)量和數(shù)據(jù)分析能力的要求也相應(yīng)提高。

基因-藥物

本檢測(cè)涵蓋的基因與生物標(biāo)志物與多種靶向藥物、治療及化療藥物的敏感性或耐藥性。報(bào)告將提供臨床意義的基因變異解讀及對(duì)應(yīng)的藥物信息。

* 報(bào)告中的用藥建議需由臨床醫(yī)生結(jié)合、體能狀況、治療史及藥品說(shuō)明書綜合決策。

預(yù)防與監(jiān)測(cè)

腫瘤外顯子測(cè)序的結(jié)果指導(dǎo)治療，也對(duì)腫瘤的預(yù)防和長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)重要價(jià)值。

• 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：檢測(cè)報(bào)告中若提示存在明確的性胚系突變（如BRCA1/2、APC、MLH1等），表明可能存在遺傳性腫瘤綜合征。一級(jí)親屬有較高風(fēng)險(xiǎn)攜帶相同突變，建議進(jìn)行遺傳咨詢并考慮進(jìn)行針對(duì)性的胚系基因檢測(cè)，以實(shí)現(xiàn)早篩和預(yù)防性干預(yù)。
• 療效監(jiān)測(cè)與耐藥預(yù)警：治療前后的基因圖譜對(duì)比，可以幫助評(píng)估治療療效，并早期發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致耐藥的獲得性基因突變，為及時(shí)調(diào)整治療方案提供線索。
• 微小殘留（MRD）監(jiān)測(cè)基礎(chǔ)：本次組織測(cè)序所發(fā)現(xiàn)的腫瘤特異性體細(xì)胞突變，可作為后續(xù)通過(guò)液體活檢進(jìn)行MRD監(jiān)測(cè)的個(gè)性化分子標(biāo)簽，用于評(píng)估術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或治療后的緩解深度。
• 健康管理指導(dǎo)：基于遺傳風(fēng)險(xiǎn)與腫瘤分子特征，可為制定個(gè)性化的健康管理計(jì)劃，生活方式調(diào)整、定期篩查項(xiàng)目與頻率的建議。

注意事項(xiàng)

• 臨床決策：本檢測(cè)結(jié)果是重要的臨床決策信息，但不能替代醫(yī)生的綜合判斷。所有治療決策由主治醫(yī)生結(jié)合做出。
• 樣本質(zhì)量要求：檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性高度依賴于送檢腫瘤組織的質(zhì)量與腫瘤細(xì)胞含量。樣本處理、固定、運(yùn)輸需符合規(guī)范。
• 技術(shù)局限性：NGS技術(shù)存在固有的技術(shù)局限，如對(duì)某些復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異、低比例突變等的檢測(cè)能力有限。陰性結(jié)果不能排除未檢測(cè)技術(shù)可發(fā)現(xiàn)的變異。
• 數(shù)據(jù)解讀的動(dòng)態(tài)性：基因變異的臨床意義解讀基于當(dāng)前的科學(xué)認(rèn)知和數(shù)據(jù)庫(kù)，可能會(huì)隨著醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展而更新。
• 遺傳咨詢建議：若報(bào)告提示存在有臨床意義的胚系突變，強(qiáng)烈建議家屬尋求專業(yè)的遺傳咨詢服務(wù)。
• 隱私保護(hù)：基因數(shù)據(jù)屬于個(gè)人敏感信息，檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)采取嚴(yán)格措施保護(hù)數(shù)據(jù)與隱私。