單樣本-DNA損傷修復(fù)組織體系45基因分子分型研究
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單樣本-DNA損傷修復(fù)組織體系45基因分子分型研究
項(xiàng)目介紹
南昌市紅谷灘區(qū)單樣本-DNA損傷修復(fù)組織體系45基因分子分型研究預(yù)約就選紅谷灘區(qū)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的單樣本-DNA損傷修復(fù)組織體系45基因分子分型研究檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話:400-178-9498
DNA損傷修復(fù)(DDR)通路基因變異是腫瘤發(fā)生發(fā)展的重要驅(qū)動(dòng)因素,也是靶生物標(biāo)志物。本檢測(cè)通過新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)對(duì)45個(gè)DDR通路分析,覆蓋同源重組修復(fù)(HRR)、錯(cuò)(MMR)、堿基切除修復(fù)(BER)等核心通路。
根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì),我國(guó)惡性腫瘤年482萬(wàn)例,死亡萬(wàn)例。肺癌、胃癌、結(jié)直腸癌等D腫瘤60%。惡性腫瘤5年生存率約為40.5%,顯著低于發(fā)達(dá)國(guó)家高峰年齡為50-70歲,男女比例約為1.2:1。早期精準(zhǔn)診斷和靶向治療可。
臨床決策指南
本檢測(cè)可為以下臨床場(chǎng)景提供決策支持:
- PARP抑制劑治療適應(yīng)癥評(píng)估
- 療效預(yù)測(cè)
- 化療藥物敏感性判斷
- 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
檢測(cè)流程
- 樣本采集:切片(FFPE)
- DNA提取與質(zhì)控
- 文庫(kù)構(gòu)建與測(cè)序
- 生物信息分析
- 臨床解讀與報(bào)告
核心檢測(cè)藥物
檢測(cè)涵蓋對(duì)應(yīng)靶向藥物:
- BRCA1/2:PARP抑制劑(奧拉帕利等)
- ATM/ATR:ATR抑制劑
- MSH2/6:PD-1/PD-L1抑制劑
- PALB2:鉑類化療敏感性
預(yù)防與監(jiān)測(cè)建議
對(duì)于檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胚系突
- 建議進(jìn)行遺傳咨詢
- 加強(qiáng)腫瘤早期篩查
- 親屬遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
- 生活方式干預(yù)指導(dǎo)
注意事項(xiàng)
- 本檢測(cè)需提供合格腫瘤組織樣本
- 檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床綜合分析
- 部分變異需進(jìn)一步驗(yàn)證
- 報(bào)告解讀需由專業(yè)醫(yī)師完成
