1. 項目介紹

潁泉區(qū)萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的全外顯子基因檢測（含Onco PanScan）-腦腫瘤檢測服務。預約電話：400-178-9498

45歲的王先生因持續(xù)頭痛和視力模糊就診，MRI檢查發(fā)現(xiàn)左側顳葉占位性病變，術后病理確診為膠質母細胞瘤（WHO IV級）。面對這一診斷，臨床醫(yī)師建議進行全外顯子基因檢測以指導后續(xù)治療決策。

根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：

• 腦和中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤年新發(fā)病例約7.8萬例
• 發(fā)病率位列所有惡性腫瘤第9位，年齡標準化發(fā)病率為5.34/10萬
• 死亡率高達3.75/10萬，5年生存率僅為32.1%
• 高發(fā)年齡集中在45-60歲，男女比例約為1.3:1

2. 檢測內容詳解

3. 檢測技術原理

全外顯子測序技術流程：

• 建庫：DNA片段化后加接頭，構建測序文庫
• 捕獲：探針雜交捕獲2萬+人類基因外顯子區(qū)域
• 測序：NGS平臺雙端150bp測序，平均深度≥500×
• 生信分析：變異檢測→功能預測→臨床注釋→報告生成

4. 適用人群

五類臨床場景推薦檢測：

• 初診分型：組織學診斷困難的病例（如少突膠質細胞瘤與星形細胞瘤鑒別）
• 耐藥換藥：標準放化療后進展的復發(fā)患者
• 術后監(jiān)測：高風險患者微小殘留病灶（MRD）評估
• 遺傳評估：早發(fā)或多原發(fā)腫瘤患者篩查遺傳綜合征
• 高危篩查：有明確家族史的一級親屬預防性檢測

5. 檢測流程

標準化操作流程：

• 醫(yī)囑開具：臨床醫(yī)師根據(jù)適應證選擇檢測套餐
• 樣本采集：新鮮組織≥50mg或血液10mL EDTA抗凝
• 樣本送檢：72小時內4℃運輸至實驗室
• 實驗室檢測：7個工作日內完成全流程
• 報告發(fā)放：電子版+紙質版，含專業(yè)解讀建議

6. 預防與監(jiān)測

腦腫瘤患者長期管理方案：

• 影像隨訪：術后每3個月MRI增強掃描，2年后改為半年一次
• ctDNA監(jiān)測：每季度外周血檢測EGFR/TERT等驅動突變
• MRD評估：術后1個月基線檢測，后續(xù)每6個月追蹤
• 遺傳咨詢：胚系突變攜帶者家屬需進行級聯(lián)篩查

7. 報告解讀

臨床決策支持系統(tǒng)：

• 變異分類：按ACMG標準分為致病/可能致病/VUS/可能良性/良性
• 用藥建議：標注NCCN/CSCO指南推薦等級和適應癥狀態(tài)
• 臨床試驗匹配：自動篩選符合入組條件的在研項目
• 預后評估：整合MGMT啟動子甲基化等分子標志物

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構為準

預約流程

1. 在線預約：通過本平臺預約，客服會在1小時內與您聯(lián)系確認。

2. 到院采樣：按預約時間前往機構，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預約：請至少提前1天預約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。