項目介紹

產(chǎn)品名稱：腫瘤全面用藥600+基因檢測（血液）

所屬分類：腫瘤基因檢測 · 泛癌種

檢測方法：新一代測序技術(shù)（NGS）

樣本類型：全血

報告周期：10個工作日

惡性腫瘤已成為嚴(yán)重威脅中國居民健康的重大公共衛(wèi)生問題。根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，中國每年新發(fā)惡性腫瘤病例數(shù)約為400萬例，平均每天超過1萬人被確診為癌癥。惡性腫瘤的死亡率居高不下，總體癌癥5年生存率約為40.5%，與發(fā)達(dá)國家仍有差距。癌癥發(fā)病存在年齡與性別差異，高發(fā)年齡通常在60-74歲之間，且總體而言，男性的發(fā)病率與死亡率均略高于女性。

在此背景下，精準(zhǔn)醫(yī)療為腫瘤治療帶來了革命性的變化。“腫瘤全面用藥600+基因檢測（血液）”正是基于此理念開發(fā)的創(chuàng)新檢測產(chǎn)品。它通過采集患者外周血，利用高通量測序技術(shù)，一次性、無創(chuàng)性地對600多個與腫瘤發(fā)生發(fā)展、治療及預(yù)后密切相關(guān)的基因進行全面掃描，覆蓋基因組約2.6Mb區(qū)域，為臨床醫(yī)生制定個體化、精準(zhǔn)化的治療方案提供強大的分子依據(jù)。

核心檢測內(nèi)容

無為市萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全面用藥600+基因檢測（血液）檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

• 靶向治療相關(guān)：檢測565個實體瘤關(guān)鍵基因的全部編碼區(qū)點突變、插入/缺失、拷貝數(shù)變異及38個融合相關(guān)基因的重排，為靶向藥物選擇提供直接信息。
• 免疫治療相關(guān)：評估腫瘤突變負(fù)荷（TMB）和微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）狀態(tài)，預(yù)測免疫檢查點抑制劑療效。
• PARP抑制劑療效預(yù)測：通過同源重組修復(fù)（HRR）基因突變檢測，篩選可能從PARP抑制劑治療中獲益的患者。
• 化療藥物指導(dǎo)：分析化療相關(guān)多態(tài)性位點的基因型，預(yù)測常見化療藥物的療效與毒副作用風(fēng)險。
• 遺傳風(fēng)險評估：涵蓋腫瘤遺傳性相關(guān)基因，評估患者及家族的遺傳性腫瘤風(fēng)險。
• HLA新生抗原分析：為未來個性化疫苗或細(xì)胞免疫治療提供潛在靶點信息。

決策指南

本檢測適用于多種臨床場景，但并非所有患者都需立即進行。以下指南可幫助您和您的主治醫(yī)生做出更合適的決策。

檢測流程與信息層級

本檢測提供從基礎(chǔ)到全面的多層次分子信息，滿足不同階段的臨床需求。下圖展示了檢測信息的不同層級：

注：本檢測報告將整合呈現(xiàn)所有層級信息，醫(yī)生可根據(jù)患者具體情況，提取相應(yīng)層級的結(jié)論用于臨床決策。

基因與藥物關(guān)聯(lián)詳情

本檢測涵蓋的基因與藥物關(guān)聯(lián)體系龐大，以下列舉部分關(guān)鍵類別：

預(yù)防與監(jiān)測意義

本檢測不僅服務(wù)于治療決策，亦在腫瘤的預(yù)防與全程管理中扮演重要角色。

• 遺傳性腫瘤風(fēng)險評估：檢測報告中關(guān)于遺傳性腫瘤相關(guān)基因（如BRCA1/2, APC, MLH1等）的突變信息，可用于評估患者本人及其血緣親屬的患癌風(fēng)險。對于攜帶致病性胚系突變的個體，可啟動積極的早期篩查（如更早、更頻繁的腸鏡、乳腺MRI檢查）或考慮預(yù)防性措施。
• 療效動態(tài)監(jiān)測：基于血液的液體活檢優(yōu)勢在于可重復(fù)性。在治療過程中，定期進行檢測可以動態(tài)監(jiān)測腫瘤分子圖譜的變化，及時發(fā)現(xiàn)提示療效或耐藥的分子標(biāo)志物（如EGFR T790M耐藥突變、新出現(xiàn)的融合基因等），為治療方案的及時調(diào)整提供線索。
• 微小殘留病灶（MRD）評估潛力：通過治療前后血液中腫瘤源性DNA的定性與定量變化，有助于評估治療后的腫瘤負(fù)荷，預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險。雖然本檢測主要面向用藥指導(dǎo)，但其高靈敏度特性為未來的MRD監(jiān)測提供了技術(shù)基礎(chǔ)。

重要注意事項

• 本檢測結(jié)果為臨床輔助診斷和用藥參考信息，不能作為獨立的診斷依據(jù)。所有治療決策必須由有資質(zhì)的臨床醫(yī)生結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)、病理學(xué)等其他檢查結(jié)果綜合做出。
• 血液檢測存在一定的假陰性風(fēng)險。當(dāng)血液中腫瘤細(xì)胞或循環(huán)腫瘤DNA含量過低時，可能無法檢出所有變異。對于臨床高度懷疑但血液檢測陰性的情況，可考慮補充組織檢測。
• 檢測報告中的基因變異，需根據(jù)其臨床意義分級（致病性、可能致病性、意義未明等）進行解讀。意義未明的變異（VUS）目前不推薦直接用于臨床決策。
• 報告中涉及的藥物信息包括已在中國獲批相應(yīng)適應(yīng)癥的藥品，以及在全球范圍內(nèi)已獲批或處于臨床研究階段的藥品。具體藥物的可及性需遵循中國國家藥品監(jiān)督管理局的規(guī)定和醫(yī)院的藥事管理政策。
• 若檢測出遺傳性腫瘤相關(guān)致病突變，建議患者咨詢遺傳咨詢門診，以明確對個人及家族成員的健康管理意義。
• 檢測前無需特殊準(zhǔn)備，常規(guī)抽血即可。但若近期接受過輸血、干細(xì)胞移植或放療，可能影響檢測結(jié)果，請務(wù)必告知醫(yī)生及檢測服務(wù)提供方。