腫瘤早篩項(xiàng)基因檢測(cè)專業(yè)介紹

根據(jù)最新版中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）及美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南，基于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的液體活檢技術(shù)已成為腫瘤精準(zhǔn)診療體系的重要組成部分。對(duì)于實(shí)體瘤，當(dāng)組織樣本難以獲取或不足以分子分析時(shí)，利用外周血進(jìn)行多基因NGS檢測(cè)是明確治療靶點(diǎn)、評(píng)估耐藥機(jī)制、監(jiān)測(cè)微小殘留（MRD）及預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)手段。本檢測(cè)方案“腫瘤早篩項(xiàng)”正是基于此臨床需求開(kāi)發(fā)，旨在為臨床決策提供高效、分子信息支持。

一、 項(xiàng)目介紹與癌種學(xué)數(shù)據(jù)

腫瘤早篩項(xiàng)是一款基于下一代測(cè)序技術(shù)，針對(duì)中國(guó)高發(fā)、高死亡率惡性腫瘤的液體活檢早篩與伴隨診斷產(chǎn)品。本檢測(cè)通過(guò)采集受檢外周血，對(duì)血漿中游離DNA進(jìn)行深度測(cè)序，一次性分析多個(gè)核心驅(qū)動(dòng)基因的突變狀態(tài)，為腫瘤的早期預(yù)警、精準(zhǔn)分型、用藥指導(dǎo)及療效監(jiān)測(cè)提供依據(jù)。

本檢測(cè)聚焦于肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌、食管癌及這嚴(yán)重危害我國(guó)健康的惡性腫瘤。根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，這癌種構(gòu)成了我國(guó)主要的癌癥：

• 肺癌：年新例數(shù)約82.8萬(wàn)，與死亡率均首位?？傮w5年生存率不足20%。高發(fā)年齡為50-75歲，男性顯著高于女性。
• 結(jié)直腸癌：年新例數(shù)約40.8萬(wàn)，第二。5年生存率約56.9%。年齡呈年輕化趨勢(shì)，男女比例約為1.3:1。
• 胃癌：年新例數(shù)約39.7萬(wàn)，死亡率高。5年生存率約為35.1%。高發(fā)年齡為50-80歲，男性是女性的2倍以上。
• 肝癌：年新例數(shù)約38.9萬(wàn)，預(yù)后差，5年生存率約12.1%。高發(fā)年齡為40-70歲，男性占絕大多數(shù)。
• 食管癌：年新例數(shù)約25.3萬(wàn)，明顯的地域分布特征。5年生存率約為30.3%。高發(fā)年齡為45-70歲，男性多見(jiàn)。
• ：年新例數(shù)約30.4萬(wàn)，為女性首位高發(fā)惡性腫瘤?？傮w5年生存率已提升至82%以上，但晚期預(yù)后仍不理想。高發(fā)年齡為45-55歲。

上述數(shù)據(jù)凸顯了對(duì)高危人群進(jìn)行早期分子特征篩查、以及對(duì)進(jìn)行化基因監(jiān)測(cè)以改善預(yù)后的緊迫性與重要性。

二、 檢測(cè)詳解

本檢測(cè)采用高深度NGS技術(shù)，覆蓋癌種核心驅(qū)動(dòng)基因及可靶向治療變異。下表詳細(xì)列舉了部分核心檢測(cè)臨床意義：

注：除上述基因外，檢測(cè)panel還涵蓋如TP53、APC、PTEN、RET、ROS1、FGFR等數(shù)十個(gè)與腫瘤發(fā)生發(fā)展、預(yù)后及治療密切基因，解析腫瘤基因組圖譜。

三、 檢測(cè)技術(shù)原理

本檢測(cè)基于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的液體活檢技術(shù)，核心流程如下：

1. 樣本采集與游離DNA提取

臺(tái)州市路橋區(qū)腫瘤早篩六項(xiàng)預(yù)約就選路橋區(qū)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤早篩六項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

采集受檢外周血，通過(guò)雙離心法分離血漿，從中提取游離DNA（cfDNA），極微量的來(lái)自腫瘤細(xì)胞的ctDNA。

2. 文庫(kù)構(gòu)建與目標(biāo)區(qū)域捕獲

對(duì)提取的cfDNA進(jìn)行末端修復(fù)、加接頭等步驟構(gòu)建測(cè)序文庫(kù)。隨后，使用特異性探針對(duì)涵蓋目標(biāo)基因外顯子及部分子熱點(diǎn)區(qū)域的DNA片段進(jìn)行高效雜交捕獲。

3. 高通量測(cè)序

將富集的目標(biāo)DNA文庫(kù)在下一代測(cè)序平臺(tái)上進(jìn)行雙端高通量測(cè)序，確保每個(gè)目標(biāo)區(qū)域達(dá)到高覆蓋深度（通常>1000X），以有效甄別低頻突變。

4. 生物信息學(xué)分析與解讀

對(duì)下機(jī)數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控、比對(duì)、去重后，通過(guò)高靈敏度算法檢測(cè)單核苷變異、小片段缺失、基因拷貝數(shù)變異及基因融合等。所有變異將依據(jù)權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行注釋，并結(jié)合臨床指南、藥物標(biāo)簽及最新研究文獻(xiàn)進(jìn)行專業(yè)解讀。

四、 適用人群

• 初診分型與治療指導(dǎo)：新確診為肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌等癌種，無(wú)法獲取或組織樣本量不足，用于尋找靶向、或化療敏感性分子標(biāo)志物。
• 耐藥與進(jìn)展：正在接受靶向治療但出現(xiàn)進(jìn)展，用于探尋繼發(fā)性耐藥機(jī)制（如EGFR T790M， MET擴(kuò)增等），指導(dǎo)后續(xù)換藥策略。
• 術(shù)后監(jiān)測(cè)與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：根治性手術(shù)后的，通過(guò)定期檢測(cè)ctDNA動(dòng)態(tài)變化，評(píng)估微小殘留狀態(tài)，預(yù)警早期復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
• 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：癌癥家族史的高危個(gè)體，通過(guò)檢測(cè)胚系突變（需結(jié)合家系分析），評(píng)估遺傳性腫瘤綜合征風(fēng)險(xiǎn)。
• 高危人群篩查：符合臨床指南定義的高危人群，如長(zhǎng)期吸煙、有肝硬化背景、有癌前史等，可作為早期風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警的手段。

五、 檢測(cè)流程

1. 臨床醫(yī)囑與同意：臨床醫(yī)師根據(jù)檢測(cè)申請(qǐng)，并向說(shuō)明檢測(cè)目的、意義及局限性，簽署同意書(shū)。
2. 樣本采集：使用專用cfDNA采血管采集外周血，輕柔顛倒混勻后，按規(guī)定條件臨時(shí)保存。
3. 樣本寄送：樣本在低溫條件下快速轉(zhuǎn)運(yùn)至認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室，確保樣本穩(wěn)定性。
4. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：實(shí)驗(yàn)室接收樣本后，進(jìn)行登記、質(zhì)檢，隨后嚴(yán)格按標(biāo)準(zhǔn)操作流程完成DNA提取、建庫(kù)、測(cè)序及分析。
5. 報(bào)告與交付：檢測(cè)完成后，約7個(gè)工作日圖文并茂的電子及紙質(zhì)版檢測(cè)報(bào)告，并通過(guò)專業(yè)渠道送達(dá)臨床醫(yī)師。

、 預(yù)防與監(jiān)測(cè)

基于ctDNA的監(jiān)測(cè)為腫瘤的管理提供了新維度：

術(shù)后隨訪與MRD評(píng)估

對(duì)于接受根治性手術(shù)，建議在術(shù)后一個(gè)月進(jìn)行基線ctDNA檢測(cè)。此后，結(jié)合影像學(xué)檢查，建議每3-6個(gè)月進(jìn)行一次ctDNA監(jiān)測(cè)，持續(xù)2-3年。若ctDNA持續(xù)陰性，提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低；若術(shù)后基線或隨訪中ctDNA轉(zhuǎn)為陽(yáng)性，即使影像學(xué)未見(jiàn)，也提示存在MRD或極高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，需加強(qiáng)臨床隨訪并考慮治療。

治療療效動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)

對(duì)于接受靶向或化療的晚期，可在治療開(kāi)始后每2-3個(gè)治療周期進(jìn)行ctDNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。ctDNA濃度的快速下降通常與治療響應(yīng)，而濃度的再度升高或新耐藥突變的出現(xiàn)往往早于影像學(xué)進(jìn)展，為提前調(diào)整治療方案提供窗口。

七、 報(bào)告解讀

本檢測(cè)報(bào)告將呈現(xiàn)檢測(cè)結(jié)果并給予臨床指導(dǎo)：

• 突變分類與臨床意義：報(bào)告將檢出的基因變異分為“/可能”、“臨床意義未明”及“可能良性”等類別，并詳細(xì)闡述與腫瘤發(fā)生、預(yù)后及治療性。
• 用藥建議：針對(duì)檢出的明確臨床意義的變異，報(bào)告會(huì)列出已獲批或處于臨床研究階段的對(duì)應(yīng)靶向藥物、治療生物標(biāo)志物（如TMB， MSI狀態(tài)）化療敏感性信息，并注明證據(jù)等級(jí)和指南推薦級(jí)別。
• 臨床試驗(yàn)：對(duì)于當(dāng)前標(biāo)準(zhǔn)治療選擇有限或已發(fā)生耐藥，報(bào)告可能提供基因變異譜的正在招募的臨床試驗(yàn)信息，為提供新的治療機(jī)會(huì)。
• 遺傳咨詢建議：若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)潛在遺傳傾向的胚系突變，報(bào)告會(huì)給出明確的遺傳咨詢建議，提示對(duì)家屬進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估性。

最終，檢測(cè)報(bào)告將為臨床醫(yī)師制定個(gè)體化治療策略、評(píng)估預(yù)后及規(guī)劃隨訪方案提供堅(jiān)實(shí)的分子生物學(xué)依據(jù)，助力實(shí)現(xiàn)腫瘤的精準(zhǔn)管理。

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過(guò)本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。