1. 項目介紹

椒江區(qū)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的單樣本-DNA損傷修復(fù)胚系45基因分子分型研究檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

臨床案例：56歲的王因持續(xù)性就診，經(jīng)檢查確診為癌IV期。家族史顯示父親和叔叔均于60歲前罹患消化道腫瘤。傳統(tǒng)化療方案效果不佳，醫(yī)生建議進(jìn)行DNA損傷修復(fù)基因檢測。

DNA損傷修復(fù)(DDR)通路基因的胚系突變與多種實(shí)體瘤的風(fēng)險、治療反應(yīng)及預(yù)后。根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)：

• 中國惡性腫瘤年新例約482萬例，死亡257萬例
• 總體5年生存率40.5%，癌（7.2%）、肝癌（12.1%）、食管癌（30.3%）等與DDR密切癌種預(yù)后較差
• DDR腫瘤高發(fā)年齡為45-65歲，男性略高于女性（1.2:1）

2. 檢測詳解

3. 檢測技術(shù)原理

技術(shù)流程：

• 建庫：提取白細(xì)胞gDNA，進(jìn)行片段化和接頭連接
• 捕獲：采用特異性探針對45個DDR基因編碼區(qū)及剪切位點(diǎn)進(jìn)行雜交捕獲
• 測序：Illumina平臺雙端150bp測序，平均深度≥500×
• 生信分析：經(jīng)BWA-GATK流程檢測SNV/Indel，MLPA驗證大片段重排

4. 適用人群

• 初診分型：疑似遺傳性腫瘤綜合征
• 耐藥換藥：鉑類化療后進(jìn)展的卵巢癌
• 術(shù)后監(jiān)測：BRCA突變攜帶預(yù)防性手術(shù)后監(jiān)測
• 遺傳評估：有腫瘤家族史的健康人群篩查
• 早篩早診：高風(fēng)險人群的預(yù)防性基因檢測

5. 檢測流程

1. 臨床醫(yī)囑與同意
2. 外周靜脈采血5mL(EDTA抗凝)
3. 冷鏈運(yùn)輸至實(shí)驗室
4. 實(shí)驗室檢測與質(zhì)控
5. 7個工作報告

6. 預(yù)防與監(jiān)測

隨訪管理策略：

• 突變攜帶每6個月進(jìn)行腫瘤標(biāo)志物檢查
• 高風(fēng)險人群年度影像學(xué)篩查
• 治療后每3個月ctDNA動態(tài)監(jiān)測
• 術(shù)后MRD評估指導(dǎo)治療決策

7. 報告解讀

報告核心要素：

• 突變分類：明確性/可能性突變
• 用藥建議：標(biāo)注FDA/NMPA批準(zhǔn)適應(yīng)癥及off-label使用證據(jù)
• 臨床試驗：開展的靶向治療試驗
• 遺傳咨詢：家系驗證建議及遺傳風(fēng)險評估

* 以上價格僅供參考，實(shí)際價格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺預(yù)約，客服會在1小時內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預(yù)約：請至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。