1. 項目介紹

椒江區(qū)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的BRCA1/2基因突變檢測檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

45歲的李女士因持續(xù)性腹痛就診，影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)卵巢占位，CA-125顯著升高。在完成腫瘤減滅術(shù)后，病理確診為高級別漿液性卵巢癌。考慮到該類型腫瘤與BRCA基因突變的強(qiáng)相關(guān)性，主治醫(yī)師建議進(jìn)行BRCA1/2基因突變檢測以指導(dǎo)后續(xù)治療方案選擇。

根據(jù)中國國家癌癥中心最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)：

• 乳腺癌年新發(fā)病例約42萬例，占女性惡性腫瘤首位
• 卵巢癌年新發(fā)病例約5.5萬例，死亡率居婦科腫瘤首位
• 乳腺癌5年生存率82.0%，卵巢癌僅為39.1%
• 乳腺癌高發(fā)年齡45-55歲，卵巢癌50-65歲
• BRCA1/2突變攜帶者70歲前乳腺癌累積風(fēng)險達(dá)57-65%，卵巢癌風(fēng)險達(dá)39-59%

2. 檢測內(nèi)容詳解

3. 檢測技術(shù)原理

建庫構(gòu)建：從全血樣本中提取基因組DNA，經(jīng)片段化后連接特異性接頭

靶向捕獲：使用探針雜交技術(shù)富集BRCA1/2基因全部外顯子及側(cè)翼±20bp內(nèi)含子區(qū)域

高通量測序：采用NGS平臺進(jìn)行雙端測序，平均深度≥500×，Q30≥80%

生物信息分析：通過國際公認(rèn)流程進(jìn)行序列比對、變異檢測和注釋，參照ACMG標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行臨床解讀

4. 適用人群

• 初診分型：三陰性乳腺癌、高級別漿液性卵巢癌患者
• 耐藥換藥：鉑類化療敏感復(fù)發(fā)患者評估PARP抑制劑適用性
• 術(shù)后監(jiān)測：BRCA突變攜帶者術(shù)后微小殘留病灶監(jiān)測
• 遺傳評估：早發(fā)乳腺癌/多原發(fā)腫瘤/家族聚集性病例
• 高危篩查：一級親屬確診BRCA突變的無癥狀攜帶者篩查

5. 檢測流程

1. 臨床醫(yī)師開具檢測醫(yī)囑并簽署知情同意
2. 采集外周靜脈血5mL于EDTA抗凝管
3. 樣本冷鏈運(yùn)輸至認(rèn)證實驗室
4. 實驗室10個工作日內(nèi)完成檢測分析
5. 生成包含臨床解讀的標(biāo)準(zhǔn)化報告

6. 預(yù)防與監(jiān)測

術(shù)后隨訪：BRCA突變攜帶者建議每3-6個月進(jìn)行腫瘤標(biāo)志物檢測和影像學(xué)評估

ctDNA監(jiān)測：治療期間每2個療程通過液體活檢動態(tài)監(jiān)測突變等位基因頻率變化

MRD評估：術(shù)后1個月基線檢測后，每3個月進(jìn)行超深度測序評估分子殘留病灶

7. 報告解讀

突變分類：按ACMG標(biāo)準(zhǔn)分為致病性、可能致病性、意義未明、可能良性和良性5類

用藥建議：明確標(biāo)注FDA/NMPA批準(zhǔn)的PARP抑制劑適應(yīng)癥及對應(yīng)臨床研究證據(jù)等級

臨床試驗匹配：基于變異特征自動匹配正在開展的靶向治療和免疫治療臨床試驗

* 以上價格僅供參考，實際價格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺預(yù)約，客服會在1小時內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

1. 提前預(yù)約：請至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測時間。

2. 攜帶證件：請攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時退款；如需改期請?zhí)崆奥?lián)系客服。