腫瘤測(cè)序（組織）是基于新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)的高通量基因檢測(cè)方法檢測(cè)近外顯子區(qū)域。該檢測(cè)特別針對(duì)888個(gè)腫瘤核心基因和15個(gè)MSI位點(diǎn)進(jìn)行分析，涵蓋與腫瘤診斷、治療、預(yù)后及。根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，我國(guó)惡性腫瘤例數(shù)約482萬(wàn)例，死亡約257萬(wàn)例，總體5年生存率約為40.5%。不同癌種的死亡率存在顯著肺癌、胃癌、結(jié)直腸癌等率和死亡率前列。

該檢測(cè)可同時(shí)分析多種突變體細(xì)胞突變（SNV、Indel、CNV、Fusion）和胚系突變，并提供HRD狀態(tài)、MSI和TMB等標(biāo)志物信息。檢測(cè)適用于多種組織樣本類(lèi)型，如石蠟切片、新鮮組織等，報(bào)告周期為15個(gè)工作日。根據(jù)中國(guó)癌癥數(shù)據(jù)，惡性腫瘤高發(fā)年齡為40-70歲，男女比例約為1.2:1，早期診斷和精準(zhǔn)治療對(duì)>

常見(jiàn)問(wèn)題解答

興化市萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心提供專(zhuān)業(yè)的腫瘤全外顯子測(cè)序（組織）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話(huà)：400-178-9498

Q1：子測(cè)序（組織）有什么用？

A顯子測(cè)序（組織）主要用于分析腫瘤基因組特征。它可以檢測(cè)與腫瘤發(fā)生基因突變，為臨床診斷提供分子依據(jù)。該檢測(cè)可指導(dǎo)靶向治療、化療方案選擇。同時(shí)可評(píng)估HRD狀態(tài)、MSI和TMB指標(biāo)。此外，還能幫助判斷預(yù)后和評(píng)估遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。

Q2：腫瘤測(cè)序（組織）和傳統(tǒng)檢測(cè)區(qū)別？

A：與傳統(tǒng)單基因檢測(cè)相比顯子測(cè)序（組織更范圍。傳統(tǒng)方法通常只能檢測(cè)有限數(shù)量的基因或突變類(lèi)型，而測(cè)序可同時(shí)分析近2萬(wàn)個(gè)基因。外顯子測(cè)序能發(fā)現(xiàn)更多潛在的治療靶點(diǎn)和生物標(biāo)志物。外顯子測(cè)序一次檢測(cè)即可獲得多種突變多次檢測(cè)的需要。

Q3顯子測(cè)序（組織）準(zhǔn)確率多高？

A：腫瘤測(cè)序（組織）采用高質(zhì)量的NGS平臺(tái)和嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，整體準(zhǔn)確率較高。對(duì)于常見(jiàn)突變類(lèi)型，檢測(cè)靈敏度可達(dá)較高水平。實(shí)驗(yàn)室會(huì)通過(guò)質(zhì)控和外部評(píng)估確保數(shù)據(jù)可靠性。但檢測(cè)準(zhǔn)確性也受樣本質(zhì)量和腫瘤異質(zhì)性等因素影響。臨床解讀時(shí)會(huì)綜合考慮檢測(cè)結(jié)果與。

Q4：腫瘤測(cè)序（組織嗎？

A：腫瘤測(cè)序（組織）不需要。該檢測(cè)使用的是組織樣本而非血液樣本，因此飲食不影響檢測(cè)結(jié)果。對(duì)于需要同時(shí)采集血液樣本進(jìn)行胚系突變分析通常采樣要求應(yīng)遵循醫(yī)囑。檢測(cè)前應(yīng)告知醫(yī)生正在。

Q5：子測(cè)序（組織）結(jié)果怎么看？

A：檢測(cè)報(bào)告會(huì)詳細(xì)列出檢測(cè)到的基因變異臨床意義。報(bào)告通常類(lèi)型、頻率分級(jí)等信息。對(duì)于靶突變，會(huì)標(biāo)注相應(yīng)的藥物建議。HRD、MSI和TMB等指標(biāo)也會(huì)有明確的結(jié)果和解讀。但結(jié)果解讀需要由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生結(jié)合進(jìn)行分析。

Q6顯子測(cè)序（組織）醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)嗎？

A：腫瘤測(cè)序（組織）的醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策因地區(qū)而異。目前部分地區(qū)的醫(yī)保可能覆蓋特定癌種的部分基因檢測(cè)項(xiàng)目。報(bào)銷(xiāo)與檢測(cè)適應(yīng)癥、當(dāng)?shù)蒯t(yī)保政策等因素在檢測(cè)前咨詢(xún)當(dāng)?shù)蒯t(yī)保部門(mén)了解。部分商業(yè)保險(xiǎn)也可能。

Q7：腫瘤測(cè)序（組織做一次？

A：腫瘤測(cè)序（組織）的檢測(cè)頻率應(yīng)根據(jù)需要決定。初診時(shí)通常建議檢測(cè)以指導(dǎo)治療選擇。治療過(guò)程中若出現(xiàn)耐藥或進(jìn)展，可考慮重復(fù)檢測(cè)尋找新的治療靶點(diǎn)。對(duì)于監(jiān)測(cè)醫(yī)生會(huì)根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分層制定個(gè)體化的監(jiān)測(cè)方案。不建議在沒(méi)有臨床指重復(fù)檢測(cè)。

Q8：腫瘤測(cè)序（組織）注意事項(xiàng)有哪些？

A：進(jìn)行外顯子測(cè)序（組織）前應(yīng)確保有足夠的合格組織樣本。不同樣本類(lèi)型的處理要求不同，應(yīng)嚴(yán)格按醫(yī)囑準(zhǔn)備。檢測(cè)前應(yīng)提供完整的臨床信息以結(jié)果解讀。檢測(cè)結(jié)果應(yīng)由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行綜合判斷。檢測(cè)后應(yīng)妥善保存報(bào)告，以便后續(xù)治療參考。遺傳性結(jié)果可能涉及家族遺傳咨詢(xún)。

術(shù)后監(jiān)測(cè)>

術(shù)后需要定期監(jiān)測(cè)嗎？

A：術(shù)后監(jiān)測(cè)方案應(yīng)根據(jù)腫瘤類(lèi)型、分期和治療反應(yīng)個(gè)體化制定。對(duì)于，通常建議在術(shù)后2每3-6個(gè)月隨訪(fǎng)一次，之后可逐漸延長(zhǎng)間隔。評(píng)估、影像學(xué)檢查和腫瘤標(biāo)志物等。微小可采用靈敏度更高的方法。長(zhǎng)期隨訪(fǎng)有助于早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)和及時(shí)干預(yù)隨訪(fǎng)計(jì)劃應(yīng)由主治制定。

重要提示：

外顯子測(cè)序（組織）是一項(xiàng)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢測(cè)，檢測(cè)選擇和結(jié)果解讀都應(yīng)在腫瘤科醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。醫(yī)生治療需求和檢測(cè)目的，綜合評(píng)估是否需要進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)以及如何應(yīng)用檢測(cè)結(jié)果指導(dǎo)臨床決策。