1. 項目介紹

鎮(zhèn)江市京口區(qū)單樣本-DNA損傷修復組織體系45基因分子分型研究預約就選京口區(qū)萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的單樣本-DNA損傷修復組織體系45基因分子分型研究檢測服務。預約電話：400-178-9498

根據(jù)2023年NCCN和CSCO最新指南，DNA損傷修復(D基因檢測已成為多種實體瘤精準診療的重要組成部分。研究表明，約15-20%的惡性腫瘤存在DDR通路異常，這類對PARP抑制劑、鉑類化療及敏感性。

中國國家癌癥中心2022年統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：

• 中國年新發(fā)惡性腫瘤482萬例
• 與DDR通路癌年新發(fā)5.7萬例，死亡率3.4萬例，5年生存率39%
癌年新發(fā)7.5萬例，高發(fā)年齡65-74歲，男性占比99.2% 年新發(fā)42三15%存在BRCA突變

2. 檢測3> 性突變 td>

基因	突變類型	靶向藥物	適應癥	證據(jù)等級
BRCA1/2	胚系/體系突變	奧拉帕利、尼拉帕利	卵巢>	1A
ATM	功能缺失突變	PARP抑制劑(臨床試驗)	多癌種	2B
PALB2	鉑類化療增敏	2A
RAD51C/D	雙等位基因失活	PARP抑制劑	卵巢癌	3級

3. 檢測技術原理

建庫階段：采用法將DNA片段化至150-200bp，末端修復后連接特異性接頭

捕獲富集：使用RNA探針對45個DDR通路基因編碼區(qū)及剪切位點進行雜交捕獲

測序分析：Illumina平臺雙端測序(2×150bp)，平均測序深度≥1000X

生信分析：經BWA比對、GATK變異檢測、ANNOVAR注釋等流程，嚴格過濾假陽性

4. 適用人群

• 初診分型：三高級別漿液性卵巢癌、轉移性去勢抵抗癌
• 耐藥換藥：鉑類化療后進展的li>
• 術后監(jiān)測：BRCA突變攜帶復發(fā)風險評估
• 遺傳評估：早發(fā)腫瘤或有遺傳咨詢
• 篩查人群：林奇綜合征篩查

5. 檢測流程

1. 醫(yī)囑確認：申請單
2. 樣本采集：石蠟組織≥10mm3(腫瘤細胞占比≥20%)
3. 樣本運輸：常溫運輸至實驗室(li>
4. 實驗室檢測：7
5. 報告發(fā)放：電子版+紙質版報告，含臨床解讀建議

6. 預防與監(jiān)測

術后隨訪：BRCA突變攜帶個月一次CA125+影像學檢查

ctDNA監(jiān)測：治療期間每2-3周期檢測循環(huán)腫瘤DNA突變負荷

MRD評估：術后1個月基線檢測，之后每3-6個月追蹤微小>

7. 報告解讀

突變分類：按ACMG標準分為意義未明、可能良性、良性五類

用藥建議：標注NCCN/CSCO指南推薦等級及FDA/NMPA批準狀態(tài)

strong>提供組條件的DDR靶向治療臨床試驗信息