3篩查項(xiàng)目介紹

我國(guó)出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，每年新增缺陷兒約100萬(wàn)例綜合征發(fā)生率為1/600-1/800。隨著高齡孕產(chǎn)婦比例持續(xù)上升（35歲以上占比15%），遺傳嚴(yán)峻。本檢測(cè)針對(duì)三種高發(fā)單篩查方案。

核心檢測(cè)技術(shù)

濱?？h萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的3種常見遺傳病篩查檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

• 檢測(cè)方法：飛行時(shí)間質(zhì)譜+PCR+毛細(xì)管電泳三重技術(shù)聯(lián)用
• 樣本類型：血（EDTA抗凝）
• 報(bào)告周期：7個(gè)工作日

檢測(cè)流程對(duì)比時(shí)間線

覆蓋

• 地中海貧血：檢測(cè)α和β地貧常見的36種基因突變，覆蓋我國(guó)90%以上li>
• 遺傳性耳聾：篩查SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA四個(gè)基因的20個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn)
• 脊肌萎縮癥(SMA)：通過(guò)SMN1/2拷貝數(shù)分析，準(zhǔn)確判斷攜帶li>

孕期監(jiān)測(cè)建議

對(duì)于篩查陽(yáng)性孕婦建議：

• 夫妻雙方同步驗(yàn)證檢測(cè)
• 孕16-22周進(jìn)行產(chǎn)前診斷
• 每4周復(fù)查胎兒發(fā)育
• 新生兒出生后48臍血驗(yàn)證

注意事項(xiàng)

• 本檢測(cè)不能替代產(chǎn)前診斷
• 檢測(cè)前需簽署li>
• 建議擴(kuò)展性檢測(cè)
• 檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床綜合分析

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過(guò)本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。