單樣本-實(shí)體瘤組織108DNA+33RNA基因檢測(cè)
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單樣本-實(shí)體瘤組織108DNA+33RNA基因檢測(cè)
產(chǎn)品名稱:單樣本-實(shí)體瘤組織108DNA+33RNA基因檢測(cè)
所屬分類:腫瘤基因檢測(cè)
產(chǎn)品子類:泛實(shí)體瘤
檢測(cè)方法:NGS(高通量測(cè)序)
樣本類型:組織樣本(福爾馬林固定石蠟包埋切片)
臨床應(yīng)用:指導(dǎo)腫瘤精準(zhǔn)靶向治療、免疫治療及預(yù)后評(píng)估
報(bào)告周期:7個(gè)工作日
項(xiàng)目介紹
“單樣本-實(shí)體瘤組織108DNA+33RNA基因檢測(cè)”是一款基于新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)的綜合性腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品。它通過對(duì)患者實(shí)體瘤組織樣本進(jìn)行深度測(cè)序,一次性精準(zhǔn)分析108個(gè)與腫瘤發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)的DNA基因的突變、插入/缺失、拷貝數(shù)變異等,同時(shí)檢測(cè)33個(gè)RNA基因的融合情況。該檢測(cè)旨在全面描繪腫瘤的基因圖譜,為臨床醫(yī)生制定個(gè)體化、精準(zhǔn)化的治療方案提供關(guān)鍵分子依據(jù),是實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”的現(xiàn)代腫瘤診療核心工具。
中國實(shí)體瘤疾病負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)
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惡性腫瘤是嚴(yán)重威脅中國居民健康的主要公共衛(wèi)生問題。根據(jù)中國國家癌癥中心發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,實(shí)體瘤(包括肺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、肝癌、乳腺癌等)構(gòu)成了中國癌癥發(fā)病與死亡的主體。
- 發(fā)病率與死亡率:中國整體癌癥發(fā)病率與死亡率呈持續(xù)上升趨勢(shì),其中肺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、肝癌、乳腺癌等常見實(shí)體瘤的發(fā)病與死亡人數(shù)均位居前列。
- 5年生存率:近年來,隨著診療技術(shù)的進(jìn)步,我國癌癥總體5年生存率已提升至約40%,但與發(fā)達(dá)國家仍有差距。其中,早期發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)治療是提高生存率的關(guān)鍵。
- 高發(fā)年齡:癌癥發(fā)病隨年齡增長而增加,60-74歲年齡段是實(shí)體瘤的高發(fā)年齡段,但部分癌種(如乳腺癌、甲狀腺癌)呈現(xiàn)年輕化趨勢(shì)。
- 男女比例:總體而言,男性癌癥發(fā)病率與死亡率均高于女性。男性高發(fā)癌種主要為肺癌、胃癌、肝癌等;女性高發(fā)癌種主要為乳腺癌、肺癌、結(jié)直腸癌等。
- 年新發(fā)病例數(shù):中國每年新發(fā)惡性腫瘤病例數(shù)超過數(shù)百萬例,其中實(shí)體瘤病例占絕大多數(shù),防控形勢(shì)嚴(yán)峻。
在此背景下,基于基因檢測(cè)的精準(zhǔn)醫(yī)療,能夠幫助大量實(shí)體瘤患者找到潛在的有效治療方案,避免無效治療,對(duì)于改善預(yù)后、提高生存質(zhì)量具有重要意義。
決策指南
以下指南幫助您理解本檢測(cè)的適用場(chǎng)景、流程與結(jié)果解讀。
誰需要做?
- 初診為晚期或轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤,尋求一線靶向或免疫治療機(jī)會(huì)的患者。
- 經(jīng)歷標(biāo)準(zhǔn)治療后出現(xiàn)疾病進(jìn)展,需要尋找后續(xù)治療方案的實(shí)體瘤患者。
- 病理診斷不明確或罕見實(shí)體瘤,希望通過分子分型輔助診斷的患者。
- 有明確癌癥家族史,腫瘤樣本檢測(cè)到可能指導(dǎo)治療的特定基因變異。
- 希望全面評(píng)估腫瘤基因突變負(fù)荷、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性等免疫治療相關(guān)標(biāo)志物的患者。
怎么做?
- 樣本要求:由臨床醫(yī)生通過手術(shù)或活檢獲取的腫瘤組織,制成FFPE切片或蠟塊。
- 醫(yī)囑申請(qǐng):主治醫(yī)生根據(jù)患者病情評(píng)估并開具檢測(cè)申請(qǐng)單。
- 樣本寄送:醫(yī)院病理科按要求準(zhǔn)備樣本,由專業(yè)物流冷鏈寄送至檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。
- 檢測(cè)分析:實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA/RNA提取、文庫構(gòu)建、NGS測(cè)序及生物信息學(xué)分析。
- 報(bào)告出具:生成包含基因變異詳情、臨床意義解讀及用藥建議的正式報(bào)告,交付臨床醫(yī)生。
結(jié)果怎么看?
- 陽性結(jié)果:報(bào)告中發(fā)現(xiàn)具有明確臨床意義或潛在臨床意義的基因變異。主治醫(yī)生將根據(jù)這些發(fā)現(xiàn),結(jié)合患者具體病情,評(píng)估使用對(duì)應(yīng)靶向藥物、免疫藥物或參與特定臨床試驗(yàn)的可行性。
- 陰性結(jié)果:未檢測(cè)到報(bào)告范圍內(nèi)具有明確臨床意義的基因變異。這有助于排除某些治療方案,指導(dǎo)醫(yī)生選擇其他治療策略。
- 報(bào)告解讀:檢測(cè)報(bào)告為專業(yè)的醫(yī)學(xué)文檔,必須由主治醫(yī)生或遺傳咨詢師進(jìn)行解讀。他們會(huì)向患者詳細(xì)解釋結(jié)果的含義、可選的治療方案、可能的獲益與風(fēng)險(xiǎn)。
- 遺傳風(fēng)險(xiǎn)提示:部分基因變異可能提示遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生會(huì)評(píng)估并進(jìn)行必要的遺傳咨詢建議。
檢測(cè)流程
從樣本到報(bào)告,共需7個(gè)工作日,流程清晰高效。
基因與藥物詳情
本檢測(cè)涵蓋的141個(gè)基因經(jīng)過精心篩選,與實(shí)體瘤的靶向治療、免疫治療及預(yù)后密切相關(guān)。以下為部分核心基因類別及對(duì)應(yīng)藥物類型的示例:
注意:具體的藥物選擇需嚴(yán)格遵循藥品說明書及國家批準(zhǔn)的適應(yīng)癥,并由主治醫(yī)生根據(jù)患者的全面情況做出最終決策。檢測(cè)報(bào)告會(huì)提供詳細(xì)的基因變異信息及基于權(quán)威指南和臨床研究的
