腫瘤外顯子測(cè)序（組織）對(duì)比分析介紹

尖山區(qū)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的腫瘤全外顯子測(cè)序（組織）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

腫瘤外顯子測(cè)序（組織）是基于下一代測(cè)序（NGS）技術(shù)，對(duì)腫瘤組織樣本中約2萬個(gè)基因外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序的綜合性基因檢測(cè)方案。它覆蓋了與腫瘤診斷、治療、預(yù)后及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估基因信息，是指導(dǎo)實(shí)體瘤精準(zhǔn)治療和微小殘留（MRD）監(jiān)測(cè)的重要。

1. 為什么需要腫瘤外顯子測(cè)序

惡性腫瘤是嚴(yán)重威脅我國健康的重大。根據(jù)中國國家癌癥中心發(fā)布的最新數(shù)據(jù)，中國惡性腫瘤年新例數(shù)約為406.4萬例，粗率為每10萬人中293.91人。惡性腫瘤年死亡數(shù)約為241.4萬例。中國惡性腫瘤總體5年相對(duì)生存率約為40.5%，與發(fā)達(dá)國家相比仍有提升空間。不同癌種的各異，例如肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌、等均是高發(fā)癌種，且年齡呈一定特征，部分癌種在40歲后顯著上升。性別分布上，總體而言男性略高于女性，但部分癌種如、癌等在女性中更為高發(fā)。

面對(duì)如此嚴(yán)峻的腫瘤防治形勢(shì)，傳統(tǒng)的診斷已不足以滿足個(gè)體化精準(zhǔn)治療的需求。腫瘤的發(fā)生發(fā)展本質(zhì)上是基因突變不斷累積的過程。、了解驅(qū)動(dòng)腫瘤生長的基因變異圖譜，對(duì)于尋找有效的靶向藥物、評(píng)估治療療效、判斷預(yù)后以及監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。腫瘤外顯子測(cè)序（組織）正是為此而生的強(qiáng)大，它能從近2萬個(gè)基因中一次性獲取突變信息，為臨床決策提供堅(jiān)實(shí)的分子證據(jù)。

2. 方案對(duì)比：單癌種Panel vs 泛癌種Panel vs 外顯子組測(cè)序

目前市場(chǎng)上基于NGS的腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品主要分為單癌種Panel、泛癌種Panel和外顯子組測(cè)序（WES）三大類。選擇何種方案需根據(jù)臨床需求、經(jīng)濟(jì)成本和樣本綜合判斷。

3. 腫瘤外顯子測(cè)序（組織）的特點(diǎn)與優(yōu)勢(shì)

本產(chǎn)品在泛癌種Panel的基礎(chǔ)上，實(shí)現(xiàn)了檢測(cè)維度的升級(jí)，優(yōu)勢(shì)體現(xiàn)在：

• 檢測(cè)范圍無偏倚：一次性檢測(cè)近2萬個(gè)基因的所有外顯子區(qū)域，覆蓋了當(dāng)前已知的888個(gè)核心腫瘤基因及MSI位點(diǎn)，更能發(fā)現(xiàn)Panel之外的罕見驅(qū)動(dòng)突變或治療靶點(diǎn)，為后續(xù)治療和研究留有數(shù)據(jù)。
• 支持多維度的生物標(biāo)志物分析：
  • 精準(zhǔn)計(jì)算腫瘤突變負(fù)荷（TMB）：基于外顯子數(shù)據(jù)計(jì)算的TMB比基于Panel的計(jì)算更準(zhǔn)確、更被學(xué)術(shù)界認(rèn)可，是預(yù)測(cè)檢查點(diǎn)抑制劑療效的金標(biāo)準(zhǔn)之一。
  • 評(píng)估同源重組修復(fù)缺陷（HRD）：通過分析基因組疤痕特征，評(píng)估HRD狀態(tài)，為卵巢癌、、癌等是否受益于PARP抑制劑治療提供依據(jù)。
  • 檢測(cè)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）：通過檢測(cè)特定位點(diǎn)，判斷MSI狀態(tài)，指導(dǎo)治療和林奇綜合征篩查。
• 突變類型覆蓋：可同步檢測(cè)體細(xì)胞突變（SNV、Indel、CNV、Fusion）和胚系突變（SNV、Indel），一份報(bào)告既能指導(dǎo)靶向治療，又能提示遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
• 數(shù)據(jù)可回溯與再挖掘：外顯子數(shù)據(jù)是完整的“基因檔案”，隨著科研進(jìn)展，可對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行重新分析，發(fā)現(xiàn)新的臨床價(jià)值，因技術(shù)迭代而需要重復(fù)檢測(cè)。

4. 如何選擇：單癌種Panel、泛癌種Panel還是外顯子？

選擇策略應(yīng)基于：

• 選擇單癌種Panel：適用于診斷明確、治療路徑早期或中期，進(jìn)行常規(guī)的用藥指導(dǎo)。性價(jià)比高，能夠快速滿足基本的臨床需求。
• 選擇泛癌種Panel：適用于診斷不明、類型罕見、或經(jīng)過多線治療后需要尋找更多治療機(jī)會(huì)。它在廣度和成本之間取得了良好平衡。
• 選擇腫瘤外顯子測(cè)序（組織）：強(qiáng)烈推薦在以下考慮：
  • 尋求最、最前沿治療選擇的，特別是晚期或標(biāo)準(zhǔn)治療失敗。
  • 需要高置信度的TMB或HRD等復(fù)雜生物標(biāo)志物來指導(dǎo)治療或PARP抑制劑治療。
  • 有潛在遺傳性腫瘤家族史，希望一次檢測(cè)同時(shí)分析體細(xì)胞和胚系突變。
  • 計(jì)劃參與基于特定基因背景的臨床試驗(yàn)，需要基因圖譜。
  • 有科研需求或希望保留完整的基因數(shù)據(jù)以備未來之需。

對(duì)于實(shí)體瘤微小殘留（MRD）監(jiān)測(cè)，基于外顯子測(cè)序結(jié)果設(shè)計(jì)的個(gè)體化定制MRD檢測(cè)方案，覆蓋特有的性突變，監(jiān)測(cè)靈敏度更高，漏檢風(fēng)險(xiǎn)更低。

5. 預(yù)防與監(jiān)測(cè)建議

基因檢測(cè)是腫瘤精準(zhǔn)治療的核心，但預(yù)防與早期監(jiān)測(cè)同樣重要。

• 高危人群篩查：腫瘤家族史、長期接觸致癌物、患有炎癥等的高危人群，應(yīng)定期進(jìn)行針對(duì)性的癌癥篩查（如低劑量螺旋CT、胃腸鏡、等）。腫瘤外顯子測(cè)序中的胚系突變分析可幫助識(shí)別遺傳性腫瘤綜合征攜帶，指導(dǎo)本人及家屬進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)管理。
• 治療后的監(jiān)測(cè)：對(duì)于已完成根治性治療，定期影像學(xué)復(fù)查結(jié)合血液MRD監(jiān)測(cè)（基于治療前外顯子測(cè)序結(jié)果定制），可以在影像學(xué)發(fā)現(xiàn)前更早地提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)早干預(yù)。
• 健康生活方式：保持健康飲食、規(guī)律運(yùn)動(dòng)、控制體重、煙草和過量，是降低多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基礎(chǔ)。

6. 檢測(cè)須知

• 樣本類型：本檢測(cè)適用于石蠟切片、石蠟埋組織（玻片）、新鮮組織、穿刺活檢組織等多種形式的腫瘤組織樣本。樣本需含有足量的腫瘤細(xì)胞（一般要求腫瘤細(xì)胞占比不低于20%）以確保檢測(cè)準(zhǔn)確性。另需提供的外周血血樣本，用于區(qū)分體細(xì)胞突變與胚系突變。
• 報(bào)告周期：自樣本和確認(rèn)合格之日起，約需15個(gè)工作日檢測(cè)報(bào)告。復(fù)雜可能略有延長。
• 結(jié)果解讀：報(bào)告將詳細(xì)列出檢測(cè)到的臨床意義的基因變異，并給出用藥、預(yù)后及遺傳解讀提示。報(bào)告解讀需由臨床醫(yī)生結(jié)合、類型、治療歷史等綜合進(jìn)行，切勿自行解讀用藥。
• 局限性：任何技術(shù)均有局限性。本檢測(cè)不能覆蓋所有可能的基因變異類型（如某些深度的子變異、表觀遺傳改變）。檢測(cè)結(jié)果受樣本質(zhì)量、腫瘤異質(zhì)性等因素影響。陰性結(jié)果不能排除未檢測(cè)到的突變存在。

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。